În situația în care medicul copilului dumneavoastră a recomandat testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului de distrofie musculară Duchenne (DMD/DMB), si aveți nevoie de ajutor, vă rugăm să ne contactați pe adresa de email a Asociatiei Parent Project Romania:

Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea. pentru informații suplimentare si suport.

 

 

Începând cu data de 23 iulie 2018, Agenția Europeană a Medicamentului a aprobat administrarea medicamentului Translarna pentru tratamentul pacienţilor ambulatorii cu vârsta de 2 ani şi peste cu distrofie musculară Duchenne determinată de o mutaţie de tip nonsens la nivelul genei distrofinei. Prezenţa unei mutaţii nonsens în gena distrofinei trebuie determinată prin testare genetică.

Informații complete privind medicamentul Translarna puteți găsi accesând linkul următor

https://www.ema.europa.eu/documents/product-information/translarna-epar-product-information_ro.pdf

Vă rugăm să consultați medicul neurolog pediatru pentru mai multe informații în legătură cu afecțiunea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră. 

 

Parintii Duchenne – indiferent de varsta, conditie sociala sau materiala, indiferent de planurile lor de viata, au un numitor comun: cauta solutii pentru o viata mai buna pentru copiii lor. Pentru ca in asemenea situatie, oamenii se unesc mai repede decat oricand. 

In luna Noiembrie, am inceput pregatirile Conferintei DMD/DMB din 2019, cu cateva consultari in Bucuresti. Primele discutii propun ca prioritati in anul acesta gasirea unor solutii pentru respectarea drepturilor garantate de Legea 448, o implicare mai consistenta a factorilor din educatie in educatia adaptata si in invatamantul vocational pentru copiii nostril, si chiar in adaptarile necesare copiilor /tinerilor nostri. Deasemeni, cautam solutii pentru analizele complexe care nu sunt decontate de CAS I pe care unele familii nu si e pot permite (deoarece costa peste 900 Ron unele dintre ele), precum si pentru o programare mai eficienta a seturilor de analize medicale in cadrul evaluarilor periodice, deoarece , mai ales pentru non-ambulanti, 3 sau 4 ore de asteptare sunt greu de suportat cand toti muschii sunt slabiti si indifferent de pozitia in care incerci sa iti muti coloana, disconfortul e greu de indurate. 

Asteptam pe adresa de email a asociatiei : Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea. opiniile, sugestiile si subiectele pe care credeti ca va trebui sa le abordam anul viitor in cadrul Conferintei. In functie de acestea, vom cauta cei mai potriviti vorbitori si vom intocmi programul adecvat nevoilor concrete. Daca doriti sa gasiti un mod de a va implica, nu ezitati sa ne contactati.

 Faceti auzita vocea voastra, pentru o viata mai buna a fiecaruia din copiii nostri!  

 

Asociatia Proiectul Parintilor pentru Distrofia Musculara România (APPRo), Asociația Neurocare și Centrul de Recuperare Pediatrică KinetoBebe, împreună cu parteneri medicali din România:  din cadrul Asociației Române pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF), Spitalului Clinic de Copii „Dr. V. Gomoiu”, Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”, UMF “Carol Davila” Bucuresti, UMF Craiova, organizează la București, Hotel Sheraton, în perioada 18-19 mai 2018, Conferinta Nationala “Distrofia musculară – familii și specialiști împreună pentru aceeași cauză”, începând cu ora 8.30, la Hotel Sheraton, Bucuresti.

Pe parcursul celor 2 zile, experti din tara si din strainatate, clinicieni renumiti ale unor Centre de Expertiza in boli neuromusculare, vor pune in discutie, alaturi de parinti, informatii de actualitate privind atat nevoile medicale de la diagnostic la tratament, cat si eventuale solutii privind viata de zi cu zi in familie si comunitate.

Temele abordate în cadrul conferinței vor fi: standarde de îngrijire si diagnostic în DMD/DMB, incluzand corticoterapia si gestionarea complicatiilor acesteia, management respirator si cardiac, kinetoterapia, importanta echipelor multidisciplinare, puncte de vedere si nevoi ale pacienților, parintior si familiilor. In completarea prelegerilor de diferite specialitati, vor avea loc discutii intre medici si specialisti din domeniile conexe, reprezentanti ai autoritatilor din Romania, pacienti si familiile lor, in vederea rezolvarii problemelor actuale ce intervin pe parcursul ingrijirii pacientilor cu Distrofie musculara, dupa un model consacrat in cadrul retelei de excelenta TREAT-NMD si al conferintelor Parent Project.

Parintii sunt incurajati sa vina impreuna cu copiii si tinerii cu Distrofie musculară Duchenne/Becker, așteptați pentru a se distra împreună cu  voluntarii asociațiilor implicate, pe toată durata evenimentului, in Sali si intalniri adresate in mod special lor.

Participarea la eveniment este Gratuită.

Program conferinta aici

Conferinta este recunoscuta de Colegiul Medicilor din Romania și se acordă  puncte EMC.

Pentru cei care nu isi vor putea asigura cazarea in Bucuresti pentru noaptea de 17 sau 18 Mai, avem un numar limitat de camere disponibile. Rugam familiile/persoanele ce au nevoie de acest serviciu sa ne contacteze pe adresa de email a asociatiei : Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea.

 

Vă asteptăm să fiţi alături de noi ca sa trecem de la Compasiune la Actiune!





"Creșterea împreună: puterea comunității Duchenne și Becker" este titlul si afirmatia care a însoțit cea de-a 16-a Conferință Internațională privind distrofia musculară Duchenne și Becker (DMD / BMD), organizată de asociatia de pacienți și părinți Parent Project Italia, la care au participat aproximativ 600 de persoane din 34 de țări și 5 continente. Desfasurat  intre 16-18 Februarie, la Hotel Ergife Palace din Roma, evenimentul a confirmat, în ediția din 2018, o formulă bine stabilită, compusă dintr-un set echilibrat de actualizări medical-științifice și spații dedicate, într-un mod mai transversal, domeniului social și vieții cotidiene. Aceasta manifestare internationala anuala a devenit un punct de referință pentru cercetători, clinicieni și companii farmaceutice pentru a informa  întreaga comunitate Duchenne cu privire la progresele realizate și la obiectivele diverselor demersuri de cercetare si asistenta in domeniu.

În ultimul deceniu, a existat o creștere exponențială a cercetarilor medicale in distrofia musculara Duchenne: există peste cincizeci de proiecte de cercetare axate pe noi abordări terapeutice in intreaga lume. Peste douăzeci dintre aceste studii clinice au fost prezentate Sâmbătă și Duminică. Unele studii se găsesc în stadii incipiente ale experimentării, altele în etapele finale și mai promițătoare, iar altele chiar în faza de autorizare post-comercializare.  Au fost discutate strategiile cele mai inovatoare care au  scopul de a oferi pacientilor Distrofina (proteina a cărei absență sau deficiență stă la baza debutului si evolutiei distrofiei musculare Duchenne și Becker), sau pentru a corecta mutații genetice, dar și strategiile mai universale, care vizează combaterea inflamației și degenerării țesutului muscular, inclusiv a mușchilor respiratori și ai inimii, care caracterizează DMD și BMD.

Dragi părinți, prieteni și susținători ai comunității noastre,

Suntem Lucian și Magda Șchiopu din Cluj-Napoca, membrii ai Asociației Parent Project România. În perioada 08-10 decembrie 2017 am participat la Patient Advocacy Workshop în Atena. Întâlnirea, la care au fost prezenți reprezentanți din peste 15 țări de pe 4 continente (Europa, Asia, America de Nord și America Latină), a avut ca scop familiarizarea părinților și a reprezentanților de asociații naționale cu metodele de abordare a problemelor noastre în discuțiile cu autoritățile de la nivel local și național și în relația cu mass-media. După prezentările teoretice ale aspectelor, am avut șansa de a realiza pe echipe două simulări (jocuri de rol) ale unor întâlniri cu ministrul sănătății și a unei conferințe de presă pe probleme specifice asociațiilor de părinți.

Întâlnirea a fost deosebit de utilă și ne dorim să ne implicăm cât mai repede, alături de mulți alții, în continuarea eforturilor făcute până acum de PP România. Cu cât vom fi mai mulți și mai implicați, cu atât vom fi mai puternici! Sunt țări cu situații mai grele decât ale României, în care, datorită implicării părinților, s-au realizat lucruri remarcabile.

Cu exemplul lor dar și al celor care până acum au luptat aproape singuri cu problemele comunității noastre, trebuie să ne găsim forța, energia și credința de a merge mai departe pentru copiii noștri. Din fericire, SPERANȚE există!

Cu drag,

Lucian și Magda Șchiopu

 

 

Ne putem intalni si pe Facebook 

                                                        

 

    În efortul de a optimiza îngrijirea pacienţilor cu DMD, în 2009 au fost publicate în Lancet Neurology ghidurile internaţionale de îngrijire în DMD, la elaborarea cărora au participat mai mult de 80 de experţi în DMD şi reprezentanţi ai organizaţiilor de pacienţi 5,7. Aceste ghiduri evidenţiază necesitatea unei abordări multidisciplinare pentru a oferi o îngrijire complexă pacienţilor cu DMD, vizând atât manifestările primare, cât şi pe cele secundare ale bolii şi includ parametrii de bază pentru ariile cheie/importante, incluzând neurologia/steroizii, cardiologia, plămânii, terapia fizică/medicină fizică şi reabilitare, ortopedia, probleme chirurgicale şi asistenţă psihosocială. 

GHIDUL SE GASESTE AICI    

 


Un moment de cotitura in evolutia abordarii distrofiilor musculare a fost intalnirea din 01 Aprilie 2017, pentru toata comunitatea interesata de acest domeniu din tara noatra. Familii si specialisti, terapeuti si copii, voluntari si prieteni, am impartasit provocarile si actiunile intreprinse pana acum pentru un viitor mai bun al tuturor celor afectati de aceasta maladie severa.

Am comunicat direct, simplu, fara prejudecati si bariere de statut social sau profesional. Asa cum doar durerile profunde si omenia autentica pot sa deschida sufletele oamenilor.

De la Cluj-Napoca la Slatina, de la Satu-Mare la Giurgiu, de la Craiova la Sfantu-Gheorghe si Constanta, situatia familiilor arata la fel: aceeasi nevoie de abordare coerenta, coordonata, a serviciilor de asistenta medicala si sociala. Aceeasi necesitate de echipa medicala multidisciplinara, cu Neurolog, Cardiolog, Pneumolog, Pediatru, Nutritionist, Medic de Recuperare si Kinetoterapeut, Psiholog si Asistent social in aceeasi clinica, /sectie/spital…Un copil si un tanar afectat complex, pe mai multe aparate si sisteme, de cele mai multe ori in tratament cu corticosteroizi, si deci cu imunitate slabita, nu poate fi purtat ore si zile intregi prin atatea servicii imprastiate in locatii diverse, si de multe ori cu distante semnificative intre ele.

 

Asociația pentru Cercetare și Asistenţă în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APP Ro), împreună cu  Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) și Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare au organizat la Craiova în data de 08 Aprilie 2016, o întâlnire  interinstituțională, cu scopul de a prezenta resursele și oportunitățile medicale și sociale generate de înființarea Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj, proiecte și parteneriate regionale pentru prevenția, diagnosticul precoce și managementul integrat al patologiilor complexe de cauză genetică.

Trei zile de Conferinta, de intalniri si prelegeri, de munca intensa alaturi de alte 25 de organizatii din intreaga lume, au avut loc la Roma, in perioada 11-14 Februarie 2016. Prima zi a fost destinata aspectelor organizatorice si a descrierii preocuparilor si prioritatilor specifice fiecarei organizatii , in functie de specificul fiecarei tari participante, si a dialogului cu principalele grupuri de cercetare. Urmatoarele doua zile au fost o concentrare de informatie de cel mai inalt nivel tehnic, privind toate tipurile de produse si tehnici folosite in gasirea unei terapii pentru distrofia musculara.

In Septembrie 2015, la Bucuresti, a avut loc simpozionul cu tema Distrofia musculara DMD/DMB: informare, profilaxie, protocol de ingrijire in colaborarea cu Societatea Romana de Genetica Medicala (SRGM). Unul din articolele prezentate - Managerul de caz, o solutie aplicabila in Distrofia Musculara Duchenne. Mai multe informatii despre acest simpozion gasiti aici.

 

In cadrul evenimentelor legate de Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne, comunitatea romaneasca Duchenne si Becker, cu sprijinul Aliantei Nationale de Boli Rare, a organizat la Zalau o intalnire, la care a avut loc si o conferinta de presa.