Asociația pentru Cercetare și Asistenţă în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APP Ro), împreună cu  Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) și Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare au organizat la Craiova în data de 08 Aprilie 2016, o întâlnire  interinstituțională, cu scopul de a prezenta resursele și oportunitățile medicale și sociale generate de înființarea Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj, proiecte și parteneriate regionale pentru prevenția, diagnosticul precoce și managementul integrat al patologiilor complexe de cauză genetică.

Trei zile de Conferinta, de intalniri si prelegeri, de munca intensa alaturi de alte 25 de organizatii din intreaga lume, au avut loc la Roma, in perioada 11-14 Februarie 2016. Prima zi a fost destinata aspectelor organizatorice si a descrierii preocuparilor si prioritatilor specifice fiecarei organizatii , in functie de specificul fiecarei tari participante, si a dialogului cu principalele grupuri de cercetare. Urmatoarele doua zile au fost o concentrare de informatie de cel mai inalt nivel tehnic, privind toate tipurile de produse si tehnici folosite in gasirea unei terapii pentru distrofia musculara.

In Septembrie 2015, la Bucuresti, a avut loc simpozionul cu tema Distrofia musculara DMD/DMB: informare, profilaxie, protocol de ingrijire in colaborarea cu Societatea Romana de Genetica Medicala (SRGM). Unul din articolele prezentate - Managerul de caz, o solutie aplicabila in Distrofia Musculara Duchenne. Mai multe informatii despre acest simpozion gasiti aici.

 

In cadrul evenimentelor legate de Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne, comunitatea romaneasca Duchenne si Becker, cu sprijinul Aliantei Nationale de Boli Rare, a organizat la Zalau o intalnire, la care a avut loc si o conferinta de presa.

Duchenne Balloon Banner 1024x173

Ziua Mondială de Constientizare Duchenne 2015 a lansat Campania Baloanelor Duchenne, sub patronajul Parlamentului European. La 7 septembrie 2015, oameni din întreaga lume vor lansa baloane digitale pentru a sensibiliza, pentru a constientiza și pentru a strange bani pentru Distrofie Musculara Duchenne, o boală devastatoare. 

Scopul nostru este de a vinde cat mai multe baloane posibil. Cu cat mai multe baloane vandute vândute, cu atat mai mult impact vom avea.

Pe site-ul World Duchenne Awareness Day puteti cumpara un Balon pentru copiii din Romania afectati de distrofii musculare.

Unul din 3500 baieti nou-nascuti in lume este afectat de o boală rară și fatală: Distrofia Musculară Duchenne. 

Se pare ca mutatiile de tip deletie in-afara-cadrului (OUT-OF-FRAME DELETION) care ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon 

Posibile mutatii reparabile printr-un singur exon-skipping Exonul skip-at

45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63

51

51, 51-53, 51-55

50

12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55

45

10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52

53

10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43, 45, 45-54

44

3-7, 4-7, 5-7, 6-7

8

47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62

55

2-6, 8-11, 8-17, 8-43, 8-45

7

53, 53-55, 53-57, 53-59, 53-60

52

12-16, 18, 18-20, 18-22, 18-25, 18-27, 18-29, 18-33, 18-36, 18-38, 18-41, 18-44 17

 

Sursa: Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database, Leiden University Medical Center, The Netherlands

Alte mutatii mai putin commune ce ar putea fi rezolvate cu tratamentul exon-skipping nu sunt enumerate in tabelul de mai sus.

 

2015 marcheaza un moment de cotitura in viata copiilor cu distrofie musculara:

  • s-a  aprobat compensarea aparatelor de respirat cu ajutorul carora  durata de viata a pacientilor se va dubla

  • a aparut primul medicament pentru tratarea pacientilor cu mutatii genetice de tip non-sens 

Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat BiPAP si masinilor de tuse pentru pacientii cu distrofie musculara severa prin OMS/CNAS 619/360/2014. Pentru facilitarea accesului practic al pacientilor la aceste dispozitive, a fost nevoie ca in 2015 o serie de medici specialisti si familii afecatate de aceasta boala, sa contribuie la formularea unor modificari si completari ale legii. Astfel, Memoriului Asociatiei Parintilor pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara, primeste avizul Ministerul Sanatatii si este inaintat CNAS prin adresa nr DS19545/20.03.2015.

 

La 7 septembrie 2014 sărbătorim pentru prima oara  Ziua Mondiala de constientizare cu privire la Distrofia Musculara DuchenneOrganizatii de parinti de pe cinci continente s-au mobilizat intr-un efort unic de a atrage atentia asupra necesitatii de a creea acces copiilor la ingrijire si terapie specifica, de a creste speranta de viata a acestor copii. Este o boala genetica ce afecteaza unul din  3500 de copii,  si  provoaca  moartea acestuia in timpul adolescentei si tineretii.

Descarca formularul si completeaza-l ca sa donezi 2% din impozitul pe profit

 

Descarca formularul 2%

 

sau donează prin PayPal:

 

 

Asociatia Parent Project este dedicata asistentei si cercetarii celei mai des intalnite anomalii genetice care provoaca moartea diagnosticata in perioada copilariei : Distrofia Musculara Duchenne( DMD) si formei mai putin severe, Distrofia Musculara Becker(DMB). Ea reuneste in acelasi cadru familii, specialisti din domeniul medical si social, persoane de ingrijire, persoane de suport interesate de domeniul distrofiilor musculare si a implicatiilor acestei maladii in viata comunitatii.

Asociatia Parent Project isi propune sa militeze pentru investirea mai multor resurse financiare in cercetare, educatie, reprezentare juridica si alte lucruri care influenteaza direct bunastarea celor afectati de aceaste maladii, si sa devina o forta motrice catre un mai bun acces la ingrijire si informatii de specialitate.

 

Asociatia a luat fiinta in luna martie 2004, la initiativa unui mic grup de parinti si bunici ai unor copii diagnosticati cu Distrofie musculara progresiva Duchenne. Pusi in fata iminentei morti a copiilor lor, familiilor acestora li s-a indicat sa puna parapanta la scari si sa se obisnuiasca cu acesta perspectiva, deoarece nu exista nici un fel de terapie pentru aceasta afectiune pana in prezent. Acesti baieti ajung in scaun cu rotile intre 7 si 12 ani ( in special daca nu primesc tratament) si, in Romania, mor prin afectiuni cardiace si respiratorii in jurul  varstei de 20 ani. Durata medie de viata a crescut insa in Europa si in lume prin aplicarea unor terapii de suport pe care ne dorim sa le aplicam si in tara.

 

Un mobil important al actiunilor noastre il constituie necesitatea evitarii greselilor terapeutice generate de folosirea in ingrijire a unor tehnici cu caracter general fara impact in starea generala a copiilor, dorinta de a prelungi  perioada in care copiii mai pot merge (de la 7 -8 ani in Romania, la 12-14 ani, cat este acum in alte tari) , amanarea  cat mai mult a trecerii la scaunul cu rotile, nevoia de a oferi copilului si familiei sale un traseu decent prin calvarul  parcurgerii unei boli degenerative de lunga durata, si in final, prelungirea sperantei de viata a copiilor din Romania , de la 21 de ani, cat este in prezent , la o varsta apropiata de media europeana de aproximativ 30 de ani .

Daca in urma cu 30 de ani unul din 300 de copii bolnavi de cancer se confrunta cu sentinta la moarte, astazi, dupa ce au fot mobilizate forte si legiuni intregi de oameni de stiinta si medici din intreaga lume, numai unu din 1000 de copii mai moare de cancer. Este o diferenta doar de 3 ori mai mare fata de distrofia musculara, unde 1 la 3500 de baieti sufera si moare inevitabil din cauza acestei maladii genetice; si totusi, cercetarea ei in Romania este aproape nula, medicii afla informatii de la parintii care se informaza din surse din strainatate despre conduite terapeutice atestate in tarile avansate.

In urma efortului urias al membrilor fondatori, au fost identificate si contactate organizatii similare de parinti din intreaga lume , am adoptat si adaptat la realitatea din tara protocoalele de tratament din tarile avansate in cunoasterea si studiul DMD, am creeat o mica retea nationala de comunicare intre persoane si familii direct interesate, medici specialisti, persoane de ingrijire , organizatii interesate.

 

In luna noiembrie 2006, alaturi de noi au venit si alte familii,  ai caror copii prezinta  alte afectiuni neuro-motorii, in incercarea de a face o schimbare semnificativa in calitatea ingrijirii copiilor si a accesului la informatii si servicii socio-medicale pentru copilul cu dizabilitati severe.

Asociatia Parent Project Romania a fost pionierul aplicarii in tara noastra a unor tehnici de ingriire a distrofiilor musculare, adoptate in tarile vest- europene in urma unor Proiecte de Cercetare finantate de Comisia Europeana in perioada 2005-2010 (TREAT-NMD, CARE –NMD) , si implementate in sistemele de sanatate ale acestor tari  prin acordul autoritatilor  nationale in domeniul sanatatii.

Avand in vedere ca in Romania nu a fost posibila cercetarea medicala de inalt nivel in acest domeniu, asociatia de parinti a sustinut formarea unor specialisti care au tradus si adaptat anumite protocoale de ingrijire si tratament la posibilitatile actuale ale familiilor noastre.

 

Sunt aproximativ 20 de copii si tineri afectati de distrofii musculare severe in fiecare judet din Romania, si in jur de 500-700 in tara. Durata lor medie de viata este acum mult mai redusa fata de media europeana, motiv pentru care militam constant pentru intarirea capacitatii institutiilor

Numele organizației: 

Asociatia Parent Project pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara

 

Adresa:

Aleea I Corneliu Coposu, nr. 14, Craiova, jud. Dolj, cod 200341, Romania

Tel/Fax: +40 351444736

Website: www.parentproject.org.ro

Email: Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea.

 

Persoana de contact:

Tudorache Isabela

Email: isatudo@yahoo.com

Mobil: 0040 745 007 589


 

Primaria Municipiului Craiova

Universitatea de Medicina si Farmacie Craiova

Universitatea din Craiova – Facultatea de Educatie Fizica si Sport

WORLD VISION  ROMANIA - prin Biroul zonal Craiova 

Centrul National Pentru Promovarea Femeii si Copilului

ANBRaRo- Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania

United Parent Project Uniunea mondiala a  organizatiilor de parinti ai copiilor si tinerilor cu Distrofie Musculara

TREAT- NMD

CARE- NMD

Organizatia ACTION DUCHENNE, Londra, UK

PPMD – Parent Project Muscular Dystrophy

Parent Project onlus, Rome Italy

Urmarim sa culegem si sa impartasim referinte valoroase despre evolutia cercetarilor in domeniul gasirii unor tratamente , sa punem in legatura copiii si familiile lor pentru schimb de idei si sprijin reciproc

 

 

Acest website este o parte a proiectului parintilor copiilor cu distrofii musculare din Romania, prin care dorim sa oferim o sursa de informare, dialog si sprijin reciproc tuturor celor implicati in asistenta copiilor si tinerilor afectati de aceste maladii severe. Prin intermediul forumului, cautam solutii imediate si raspunsuri la intrebari, prin care sa depasim impreuna provocarile teribile pe care aceste afectiuni le aduc in viata familiilor noastre.

 

Fii alaturi de noi pentru a trece de la COMPASIUNE la ACTIUNE!

 

copiii cu distrofie musculara

Copii romani in studii clinice  

 

Conferinta Certitudini in abordarea actuala a Distrofiei Musculare, autor Dr. Anca Oprescu