Sprijină pacienții DMD și familiile lor

Astăzi, de Ziua Internațională a Conștientizării distrofiei musculare Duchenne și Becker (DMD/ BMD), suntem martorii puterii unității și compasiunii noastre. Cu fiecare gest, putem face diferența în viața celor afectați de DMD/BMD.

În România, unul din 5000 de băieți nou-născuți se confruntă cu această boală rară și brutală. Dar cifrele nu spun întreaga poveste. În spatele acestor statistici se află vise mari, speranțe și lupte zilnice pentru acces la îngrijire, cercetare și sprijin.

Cum poți face parte din schimbare:

  1. Donații care contează: Fiecare donație, indiferent de dimensiune, ajută la finanțarea cercetărilor pentru tratamente și soluții care pot schimba viețile. Îți poți face donația acum pe  https://www.parentproject.org.ro/doneaza-acum.
    • Poți direcționa 3,5% din impozitul pe salariu și/sau din impozitul firmei tale către cauza DMD. Aceasta este o modalitate simplă de a contribui financiar la cercetare și îngrijire.
  2. Implicarea ta face diferența: Alătură-te echipei noastre de voluntari dedicată. Poți contribui cu timp, expertiză sau resurse pentru a sprijini pacienții și familiile lor.
    • Ajută pe cineva: Oferă o mână de ajutor cu o oră din timpul tău pentru cei afectați de DMD. Fie că este vorba despre o vizită, un telefon sau un sprijin logistic, fiecare gest contează.
    • Susține familiile: Poți ajuta pe cei care doresc să sprijine familiile afectate de DMD, fie că sunt părinți, bunici sau terapeuți. Fii o sursă de înțelegere și sprijin.
  3. Distribuie această postare: O singură distribuire poate ajunge la cineva care dorește să sprijine cauza noastră. Cu fiecare distribuire, creăm un efect de undă mai puternic.
  4. Răspândește conștientizarea: Poți ajuta prin popularizarea și distribuirea de informații utile despre DMD. Cu cât mai mulți oameni înțeleg această afecțiune, cu atât mai multe resurse pot fi atrase pentru cercetare.

În acest an, vă invităm să ne alăturăm și să ne susținem unii pe alții în călătoria noastră pentru o lume mai bună pentru pacienții DMD. Fiecare acțiune contează!

 

Accesări: 1037

Asociatia Parent Project pentru cercetare si asistenta in Distrofia Musculara apreciază acțiunile, eforturile și dedicarea tuturor profesioniștilor din asistența medicală și socială

precum și factorii de decizie la nivel european, național și regional, care se confruntă cu decizii dificile și epuizare, in prima linie a acestei pandemii COVID-19. Sustinem masurile promovate de administratia centrala in situatie de urgenta, deoarece nu există niciun vaccin împotriva virusului sau vindecarea bolii, iar majoritatea medicamentelor sunt utilizate pentru modelarea cursului bolii.

Prevenirea este într-adevăr cheie. Din fericire, persoanele cu Duchenne sunt foarte conștiente când vine vorba de infecții în această perioadă a anului. Majoritatea familiilor se izolează deja acasă și se asigură că respectă strict distanța socială și regulile de igienă.

Accesări: 24740

În situația în care medicul copilului dumneavoastră a recomandat testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului de distrofie musculară Duchenne (DMD/DMB), si aveți nevoie de ajutor, vă rugăm să ne contactați pe adresa de email a Asociatiei Parent Project Romania:

Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea. pentru informații suplimentare si suport.

 

 
Accesări: 27695

Cu ocazia celei de a 6-a editii a Zilei Internationale de Constientizare a maladiei Duchenne, pubicam noul GHID Pentru Diagnosticul si Managementul Duchenne, destinat familiei si celor implicati in asistenta celor afectati de aceasta boala. 
Desi acest Ghid se concentreaza pe aspectele medicale, este important sa facem totul pentru a ne bucura de fiecare zi impreuna cu copiii si tinerii nostri, pentru a rade si a iubi oamenii si lucrurile care ne implinesc viata alaturi de ei!
 
 
 
Accesări: 29269

Începând cu data de 23 iulie 2018, Agenția Europeană a Medicamentului a aprobat administrarea medicamentului Translarna pentru tratamentul pacienţilor ambulatorii cu vârsta de 2 ani şi peste cu distrofie musculară Duchenne determinată de o mutaţie de tip nonsens la nivelul genei distrofinei. Prezenţa unei mutaţii nonsens în gena distrofinei trebuie determinată prin testare genetică.

Informații complete privind medicamentul Translarna puteți găsi accesând linkul următor

https://www.ema.europa.eu/documents/product-information/translarna-epar-product-information_ro.pdf

Vă rugăm să consultați medicul neurolog pediatru pentru mai multe informații în legătură cu afecțiunea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră. 

Accesări: 55355

Ne intoarcem de la cea de-a 17a editie a Conferintei Internationale despre Distrofia Musculara Duchenne si Becker din Roma, cu cateva resurse valoroase atat pentru medici cat si pentru familii.

Aici gasiti ghidul privind Anestezia la pacientii cu Distrofie Musculara Duchenne si Becker.
Este important ca medicii si specialistii sa-l citeasca pentru ca in acest fel ne asiguram o ingrijire adecvata pentru copiii nostri.
 
Iar aici gasiti ghidul despre Managementul functiei respiratorii, care asa cum stim foarte bine, are o importanta fundamentala in aparitia sau gestionarea complicatiilor asociate bolii. 
 
Multumim Parent Project Onlus Italia si Santhera, cu al caror ajutor, aceste resurse au ajuns la noi.
Accesări: 33340

 

Parintii Duchenne – indiferent de varsta, conditie sociala sau materiala, indiferent de planurile lor de viata, au un numitor comun: cauta solutii pentru o viata mai buna pentru copiii lor. Pentru ca in asemenea situatie, oamenii se unesc mai repede decat oricand. 

In luna Noiembrie, am inceput pregatirile Conferintei DMD/DMB din 2019, cu cateva consultari in Bucuresti. Primele discutii propun ca prioritati in anul acesta gasirea unor solutii pentru respectarea drepturilor garantate de Legea 448, o implicare mai consistenta a factorilor din educatie in educatia adaptata si in invatamantul vocational pentru copiii nostril, si chiar in adaptarile necesare copiilor /tinerilor nostri. Deasemeni, cautam solutii pentru analizele complexe care nu sunt decontate de CAS I pe care unele familii nu si e pot permite (deoarece costa peste 900 Ron unele dintre ele), precum si pentru o programare mai eficienta a seturilor de analize medicale in cadrul evaluarilor periodice, deoarece , mai ales pentru non-ambulanti, 3 sau 4 ore de asteptare sunt greu de suportat cand toti muschii sunt slabiti si indifferent de pozitia in care incerci sa iti muti coloana, disconfortul e greu de indurate. 

Asteptam pe adresa de email a asociatiei : Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea. opiniile, sugestiile si subiectele pe care credeti ca va trebui sa le abordam anul viitor in cadrul Conferintei. In functie de acestea, vom cauta cei mai potriviti vorbitori si vom intocmi programul adecvat nevoilor concrete. Daca doriti sa gasiti un mod de a va implica, nu ezitati sa ne contactati.

 Faceti auzita vocea voastra, pentru o viata mai buna a fiecaruia din copiii nostri!  

 

Accesări: 26687

Dacă copilul dumneavoastră devine dintr-o dată bolnav sau se rănește, este extrem de important să aveți la dispoziție următoarele informații cu dvs. atunci când vorbiți cu personalul de urgență. 

 

RECOMANDĂRI GENERALE ȘI PRECAUȚII  

·       Fiți la zi cu  imunizările  și faceți vaccinul antigripal anual

·       Persoanele care iau steroizi zilnic, pe termen lung ar trebui să evite pe cât posibil vaccinurile viu atenuate

·       Purtați întotdeauna centurile de siguranță - în mașină ȘI în scaunul cu rotile / scuter 

·       Aflați mai multe despre  recomandările de vaccinare  pentru persoanele cu Duchenne  

 

PROBLEME DE RESPIRAȚIE 

Dacă copilul dvs. are probleme de respirație (respirație greoaie, dificultăți de respirație etc.), rețineți: 

·       Riscul este: insuficiența respiratorie. 

·       Dați oxigen numai cu monitorizarea strictă a nivelurilor de CO2;  e posibil sa fie nevoie de respirație asistata     (de exemplu, cu BiPAP). 

·       Dacă nivelurile de oxigen sunt scăzute, tusea asistată (cu dispozitiv de asistare a tusei sau sac Ambu) poate ajuta. 

·       Luați echipamentul (Caugh Assist, BiPAP, etc.) cu dvs. la spital / camera de urgență; anunțați echipa neuromusculară/medicul că mergeți la urgență / spital. 

·       Aflați mai multe despre îngrijirea pulmonară specifică pentru pacienții cu Duchenne. 

 

 

OS FRACTURAT SAU CU SUSPCICIUNE DE FRACTURĂ / CĂDERE / TRAUMA 

Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți / suspectație un os fracturat sau ați suferit o traumă, în urma unei căderi, rețineți:

·       Dacă sunteți în ambulatoriu: Întrebați dacă este posibilă  o fixare internă / o intervenție chirurgicală mai degrabă decât imobilizarea în ghips.  Operația poate ajuta la menținerea mersului pe jos.

·       Dacă copilul dvs. a suferit o cădere sau o leziune a piciorului, în urma căreia are dificultăți de respirație sau are respirație greoaie, modificări ale vigilenței (confuzie, agitație, dezorientare), aceasta este o situație de urgență; mergeți imediat la urgență și anunțați personalul că simptomele se pot datora sindromului de embolie grasă.

 

Riscul de sindrom de embolie grasă după o cădere / fractură / traumă:

·       Este extrem de rar.

·       Rezultate apar când particulele de grăsime intră în circulația sanguină, determinând scăderea oxigenării inimii și / sau a creierului.

·       De obicei apare ca urmare a unei fracturi osoase / pelviene sau traume; foarte rar apare după o intervenție chirurgicală ortopedică.

·       Ar trebui să fie luată în considerare în cazul în care copilul dezvoltă dificultăți de respirație sau simptome neurologice după cădere / fractură / traumă.

·       Aflați mai multe despre simptomele emboliei grase și cum poate fi tratată.

 

PROCEDURI DENTARE 

Dacă dumneavoastră sau copilul dvs. aveți o intervenție stomatologică, rețineți:

·       Intervenția stomatologică poate, în general, și ar trebui să fie efectuată cu o cantitate minimă de anestezie care să ofere în același timp pacientului un confort fizic și emoțional maxime.

·        Anestezicele locale, oxidul de azot și o "spălare" cu oxigen sunt sigure pentru majoritatea pacienților cu Duchenne, în special a pacienților care sunt tratați în ambulatoriu și care au o funcție pulmonară normală (respirație normală).

·       Pacienții cu Duchenne care suferă de disfuncție pulmonară (respirație anormală) ar trebui să ia în considerare o intervenție stomatologică ce necesită  anestezie generală, ce poate fi efectuată într-un spital sau un centru de chirurgie cu un anestezist și unde există echipament pentru a monitoriza funcționarea respiratorie intra-operatorie și pentru a gestiona urgențele respiratorii și cardiace.

·       Aflați mai multe despre considerațiile privind îngrijirea dentară în Duchenne.

 

DURERE 

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră suferiți de o durere severă, rețineți: 

·       În Duchenne, există multe situații în care poate apărea  durere.

·       Este important să aveți la dvs informații despre dvs / copilul tău, astfel încât personalul de la urgență să poată efectua o evaluare coerctă, să diagnosticheze cauza durerii rapid și să ajute la gestionarea durerii în mod corespunzător.

 

INTERVENTIE CHIRURGICALA

Dacă dvs / copilul dvs. sunteți programat pentru o intervenție chirurgicală sau dacă aveți o intervenție chirurgicală de urgență, rețineți:

·       Evitați anestezia prin inhalare

·       Anestezia IV este considerată a fi sigură (cu o monitorizare atentă)

·       Persoanele care suferă de DM nu ar trebui să primească succinilcolină

·       Anestezicele locale și oxidul de azot sunt sigure pentru procedurile dentare minore

·       Vedeți o listă completă a anestezicelor sigure și nesigure

 

VOMA ȘI / SAU IMPOSIBILITATEA DE A LUA DOZA ZILNICĂ DE CORTICOSTEROIZI TIMP DE 24 DE ORE

Dacă dumneavoastră / copilul dumneavoastră vărsați și / sau nu puteți lua doza zilnică de corticosteroizi timp de 24 de ore, rețineți: 

·       Sunați specialistul neuromuscular și spuneți-i că mergeți la camera de urgență și de ce

·       Mergeți la o cameră de urgență în spital; aduceți  Protocolul PJ Nicholoff Steroid  

·       Solicitați înlocuirea corticosteroidului IV până când medicamentele orale sunt tolerate (6 mg de deflazacort este egal cu 5 mg de prednison)

·       Reamintiți medicilor că enzimele hepatice ridicate (AST / ALT) sunt normale pentru persoanele cu DM

·       Aflați mai multe despre steroizi.

 

Articol preluat si tradus de pe pagina: https://www.parentprojectmd.org/care/care-guidelines/by-area/emergency-care/. 

Accesări: 58119

Asociatia Proiectul Parintilor pentru Distrofia Musculara România (APPRo), Asociația Neurocare și Centrul de Recuperare Pediatrică KinetoBebe, împreună cu parteneri medicali din România:  din cadrul Asociației Române pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF), Spitalului Clinic de Copii „Dr. V. Gomoiu”, Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”, UMF “Carol Davila” Bucuresti, UMF Craiova, organizează la București, Hotel Sheraton, în perioada 18-19 mai 2018, Conferinta Nationala “Distrofia musculară – familii și specialiști împreună pentru aceeași cauză”, începând cu ora 8.30, la Hotel Sheraton, Bucuresti.

Pe parcursul celor 2 zile, experti din tara si din strainatate, clinicieni renumiti ale unor Centre de Expertiza in boli neuromusculare, vor pune in discutie, alaturi de parinti, informatii de actualitate privind atat nevoile medicale de la diagnostic la tratament, cat si eventuale solutii privind viata de zi cu zi in familie si comunitate.

Temele abordate în cadrul conferinței vor fi: standarde de îngrijire si diagnostic în DMD/DMB, incluzand corticoterapia si gestionarea complicatiilor acesteia, management respirator si cardiac, kinetoterapia, importanta echipelor multidisciplinare, puncte de vedere si nevoi ale pacienților, parintior si familiilor. In completarea prelegerilor de diferite specialitati, vor avea loc discutii intre medici si specialisti din domeniile conexe, reprezentanti ai autoritatilor din Romania, pacienti si familiile lor, in vederea rezolvarii problemelor actuale ce intervin pe parcursul ingrijirii pacientilor cu Distrofie musculara, dupa un model consacrat in cadrul retelei de excelenta TREAT-NMD si al conferintelor Parent Project.

Parintii sunt incurajati sa vina impreuna cu copiii si tinerii cu Distrofie musculară Duchenne/Becker, așteptați pentru a se distra împreună cu  voluntarii asociațiilor implicate, pe toată durata evenimentului, in Sali si intalniri adresate in mod special lor.

Participarea la eveniment este Gratuită.

Program conferinta aici

Conferinta este recunoscuta de Colegiul Medicilor din Romania și se acordă  puncte EMC.

Pentru cei care nu isi vor putea asigura cazarea in Bucuresti pentru noaptea de 17 sau 18 Mai, avem un numar limitat de camere disponibile. Rugam familiile/persoanele ce au nevoie de acest serviciu sa ne contacteze pe adresa de email a asociatiei : Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea.

 

Vă asteptăm să fiţi alături de noi ca sa trecem de la Compasiune la Actiune!





Accesări: 103259

Începem un nou an, cu speranţe şi vise reînnoite, cu proiecte utile pentru pacienţii şi familiile pe care-i susţinem.

Dacă eşti contribuabil în România, ai posibilitatea de a redirecţiona 2% din impozitul pe venit către  organizaţia noastră pentru cercetare şi asistenţă în distrofia musculară şi alte boli neuromusculare severe.

Descarca formularul 2%

Accesări: 57065