În efortul de a optimiza îngrijirea pacienţilor cu DMD, în 2009 au fost publicate în Lancet Neurology ghidurile internaţionale de îngrijire în DMD, la elaborarea cărora au participat mai mult de 80 de experţi în DMD şi reprezentanţi ai organizaţiilor de pacienţi 5,7. Aceste ghiduri evidenţiază necesitatea unei abordări multidisciplinare pentru a oferi o îngrijire complexă pacienţilor cu DMD, vizând atât manifestările primare, cât şi pe cele secundare ale bolii şi includ parametrii de bază pentru ariile cheie/importante, incluzând neurologia/steroizii, cardiologia, plămânii, terapia fizică/medicină fizică şi reabilitare, ortopedia, probleme chirurgicale şi asistenţă psihosocială. 

GHIDUL SE GASESTE AICI    

 


Un moment de cotitura in evolutia abordarii distrofiilor musculare a fost intalnirea din 01 Aprilie 2017, pentru toata comunitatea interesata de acest domeniu din tara noatra. Familii si specialisti, terapeuti si copii, voluntari si prieteni, am impartasit provocarile si actiunile intreprinse pana acum pentru un viitor mai bun al tuturor celor afectati de aceasta maladie severa.

Am comunicat direct, simplu, fara prejudecati si bariere de statut social sau profesional. Asa cum doar durerile profunde si omenia autentica pot sa deschida sufletele oamenilor.

De la Cluj-Napoca la Slatina, de la Satu-Mare la Giurgiu, de la Craiova la Sfantu-Gheorghe si Constanta, situatia familiilor arata la fel: aceeasi nevoie de abordare coerenta, coordonata, a serviciilor de asistenta medicala si sociala. Aceeasi necesitate de echipa medicala multidisciplinara, cu Neurolog, Cardiolog, Pneumolog, Pediatru, Nutritionist, Medic de Recuperare si Kinetoterapeut, Psiholog si Asistent social in aceeasi clinica, /sectie/spital…Un copil si un tanar afectat complex, pe mai multe aparate si sisteme, de cele mai multe ori in tratament cu corticosteroizi, si deci cu imunitate slabita, nu poate fi purtat ore si zile intregi prin atatea servicii imprastiate in locatii diverse, si de multe ori cu distante semnificative intre ele.

Duchenne Balloon Banner 1024x173

Ziua Mondială de Constientizare Duchenne 2015 a lansat Campania Baloanelor Duchenne, sub patronajul Parlamentului European. La 7 septembrie 2015, oameni din întreaga lume vor lansa baloane digitale pentru a sensibiliza, pentru a constientiza și pentru a strange bani pentru Distrofie Musculara Duchenne, o boală devastatoare. 

Scopul nostru este de a vinde cat mai multe baloane posibil. Cu cat mai multe baloane vandute vândute, cu atat mai mult impact vom avea.

Pe site-ul World Duchenne Awareness Day puteti cumpara un Balon pentru copiii din Romania afectati de distrofii musculare.

Unul din 3500 baieti nou-nascuti in lume este afectat de o boală rară și fatală: Distrofia Musculară Duchenne. 

 

Asociația pentru Cercetare și Asistenţă în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APP Ro), împreună cu  Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) și Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare au organizat la Craiova în data de 08 Aprilie 2016, o întâlnire  interinstituțională, cu scopul de a prezenta resursele și oportunitățile medicale și sociale generate de înființarea Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj, proiecte și parteneriate regionale pentru prevenția, diagnosticul precoce și managementul integrat al patologiilor complexe de cauză genetică.

Se pare ca mutatiile de tip deletie in-afara-cadrului (OUT-OF-FRAME DELETION) care ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon 

Posibile mutatii reparabile printr-un singur exon-skipping Exonul skip-at

45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63

51

51, 51-53, 51-55

50

12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55

45

10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52

53

10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43, 45, 45-54

44

3-7, 4-7, 5-7, 6-7

8

47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62

55

2-6, 8-11, 8-17, 8-43, 8-45

7

53, 53-55, 53-57, 53-59, 53-60

52

12-16, 18, 18-20, 18-22, 18-25, 18-27, 18-29, 18-33, 18-36, 18-38, 18-41, 18-44 17

 

Sursa: Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database, Leiden University Medical Center, The Netherlands

Alte mutatii mai putin commune ce ar putea fi rezolvate cu tratamentul exon-skipping nu sunt enumerate in tabelul de mai sus.

Trei zile de Conferinta, de intalniri si prelegeri, de munca intensa alaturi de alte 25 de organizatii din intreaga lume, au avut loc la Roma, in perioada 11-14 Februarie 2016. Prima zi a fost destinata aspectelor organizatorice si a descrierii preocuparilor si prioritatilor specifice fiecarei organizatii , in functie de specificul fiecarei tari participante, si a dialogului cu principalele grupuri de cercetare. Urmatoarele doua zile au fost o concentrare de informatie de cel mai inalt nivel tehnic, privind toate tipurile de produse si tehnici folosite in gasirea unei terapii pentru distrofia musculara.

 

2015 marcheaza un moment de cotitura in viata copiilor cu distrofie musculara:

  • s-a  aprobat compensarea aparatelor de respirat cu ajutorul carora  durata de viata a pacientilor se va dubla

  • a aparut primul medicament pentru tratarea pacientilor cu mutatii genetice de tip non-sens 

Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat BiPAP si masinilor de tuse pentru pacientii cu distrofie musculara severa prin OMS/CNAS 619/360/2014. Pentru facilitarea accesului practic al pacientilor la aceste dispozitive, a fost nevoie ca in 2015 o serie de medici specialisti si familii afecatate de aceasta boala, sa contribuie la formularea unor modificari si completari ale legii. Astfel, Memoriului Asociatiei Parintilor pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara, primeste avizul Ministerul Sanatatii si este inaintat CNAS prin adresa nr DS19545/20.03.2015.

In Septembrie 2015, la Bucuresti, a avut loc simpozionul cu tema Distrofia musculara DMD/DMB: informare, profilaxie, protocol de ingrijire in colaborarea cu Societatea Romana de Genetica Medicala (SRGM). Unul din articolele prezentate - Managerul de caz, o solutie aplicabila in Distrofia Musculara Duchenne. Mai multe informatii despre acest simpozion gasiti aici.

 

 

La 7 septembrie 2014 sărbătorim pentru prima oara  Ziua Mondiala de constientizare cu privire la Distrofia Musculara DuchenneOrganizatii de parinti de pe cinci continente s-au mobilizat intr-un efort unic de a atrage atentia asupra necesitatii de a creea acces copiilor la ingrijire si terapie specifica, de a creste speranta de viata a acestor copii. Este o boala genetica ce afecteaza unul din  3500 de copii,  si  provoaca  moartea acestuia in timpul adolescentei si tineretii.

In cadrul evenimentelor legate de Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne, comunitatea romaneasca Duchenne si Becker, cu sprijinul Aliantei Nationale de Boli Rare, a organizat la Zalau o intalnire, la care a avut loc si o conferinta de presa.