“Creșterea împreună: puterea comunității Duchenne și Becker” este titlul si afirmatia care a însoțit cea de-a 16-a Conferință Internațională privind distrofia musculară Duchenne și Becker (DMD / BMD), organizată de asociatia de pacienți și părinți Parent Project Italia, la care au participat aproximativ 600 de persoane din 34 de țări și 5 continente. Desfasurat intre 16-18 Februarie, la Hotel Ergife Palace din Roma, evenimentul a confirmat, în ediția din 2018, o formulă bine stabilită, compusă dintr-un set echilibrat de actualizări medical-științifice și spații dedicate, într-un mod mai transversal, domeniului social și vieții cotidiene. Aceasta manifestare internationala anuala a devenit un punct de referință pentru cercetători, clinicieni și companii farmaceutice pentru a informa întreaga comunitate Duchenne cu privire la progresele realizate și la obiectivele diverselor demersuri de cercetare si asistenta in domeniu.
În ultimul deceniu, a existat o creștere exponențială a cercetarilor medicale in distrofia musculara Duchenne: există peste cincizeci de proiecte de cercetare axate pe noi abordări terapeutice in intreaga lume. Peste douăzeci dintre aceste studii clinice au fost prezentate Sâmbătă și Duminică. Unele studii se găsesc în stadii incipiente ale experimentării, altele în etapele finale și mai promițătoare, iar altele chiar în faza de autorizare post-comercializare. Au fost discutate strategiile cele mai inovatoare care au scopul de a oferi pacientilor Distrofina (proteina a cărei absență sau deficiență stă la baza debutului si evolutiei distrofiei musculare Duchenne și Becker), sau pentru a corecta mutații genetice, dar și strategiile mai universale, care vizează combaterea inflamației și degenerării țesutului muscular, inclusiv a mușchilor respiratori și ai inimii, care caracterizează DMD și BMD.
Printre noutățile conferinței, în primul rand s-a aflat sesiunea dedicată terapiei genice, o strategie care ia o forma concreta în panorama experimentării clinice pentru Duchenne. O provocare a terapiei genice DMD este că gena dystrophinei este cea mai lungă gena cunoscută. Datorită acestei dimensiuni, este imposibil de inserat întregul ADN de distrofină în vectorul AAV. Deci, cercetatorii au creat microdistrofina – o versiune prescurtata a genei dystrophin care se poate potrivi in vectorul AAV. O proteină distrofină scurtă, dar funcțională, este produsă folosind această metodă. Abordarea urmărește rezolvarea defectului genetic ce stă la baza patologiei. În ultimele luni, în Statele Unite au fost lansate patru programe clinice diferite de terapie genetică pentru Duchenne, două dintre acestea fiind ilustrate în cadrul Conferinței. În special, a fost anunțată dozarea terapiei experimentale cu Microdistrofina pentru primii doi copii de la Spitalul de Copii Nationwide in Columbus, Ohio. Cele două tratamente au fost efectuate pe 4 ianuarie și pe 15 februarie de către echipa lui Jerry Mendell, cei doi copii sunt bine, monitorizați continuu.
Cea de-a doua noutate a apărută in cursul conferinței,a fost o întâlnire dedicată în întregime distrofiei musculare Becker, de la administrarea clinică la studiile clinice. BMD este o “variantă” mai puțin severă decât distrofia musculară Duchenne, dar cu variabilitate largă a simptomelor clinice. Acest aspect, împreună cu incidența scăzută a bolii (aproximativ 1 din 18,000), a însemnat că informatiile științifice și clinice pe Becker sunt limitate, astfel ca numărul de studii clinice dedicate este extrem de mic. Studii clinice cu aceasta boala, au foat inițiate la sfârșitul anului 2017 la Ospedale Maggiore Policlinico din Milano. Studiul urmărește evaluarea beneficiului terapeutic al Givinostatului în aproximativ 50 de pacienți adulți Becker. Givinostat este un medicament experimental produs de Italfarmaco. Din studiile clinice efectuate în ultimii ani la pacientii Duchenne, s-a arătat că Givinostat este capabil de a reduce inflamatia si fibroza musculara, si de a creste masa musculara in muschii scheletici . Pe frontul Duchenne, givinostatul a ajuns acum la un studiu de fază 3 cu peste 200 de pacienți în aproximativ 40 de centre clinice din întreaga lume.
Sâmbătă și duminică au avut loc trei mese rotunde dedicate problemelor transversale legate de diferitele etape de viata a pacientului: „Copilul și familia intalneste patologia“ , „De la copilărie până la adolescență”, si “Life” , ce s-au referit la aspecte legate de experiențele pacienților tineri și adulți, inclusiv organizarea si planificarea vietii independente pentru tinerii DMD. Aceste sesiuni au avut participarea pacienților tineri și foarte tineri, care au fost în stare să aducă diverse mărturii legate nu numai pentru viața lor de zi cu zi, dar si abordarea lor personala in fata bolii, vise și proiecte de viitor.
O altă noutate a acestei ediții, apreciata de public si de către membrii comunității științifice, a fost sesiunea de postere dedicate tinerilor cercetatori si medici care lucreaza pe teritoriul italian, ca parte a echipelor DMD / BMD , în măsură să demonstreze munca lor. Concursul a premiat cele mai bune postere științifice și cea mai bună diseminare științifică.
Echipa noastra din Romania a fost compusa de patru medici specialisti, pneumologi si neurologi din Bucuresti si Craiova, si de un reprezentant al Asociatiei Proiectul Parintilor pentru Cercetare si Asistenta in DM. Impreuna , am impartasit aceeasi frustrare si tristete pentru ca tara noastra nu a putut fi implicata in acest demers urias de cercetare stiintifica, ce ar fi adus beneficii evidente atat medicilor implicati in asistarea acestei categorii de pacienti, cat si clinicilor, facultatilor de medicina si, nu in ultimul rand, pacientilor. Nu in calitate de obiect de studiu, ci pentru ca aceste studii se bazeaza in primul rand pe aplicarea unui standard de ingrijire in acord cu celelalte clinici internationale, si vin impreuna cu asistenta, informare, consiliere si suport pe mai multe paliere pentru familii si pacienti.
Ultimii ani au marcat pentru echipele romanesti prezente in aceste mari conferinte un efort de Lobby si Advocacy menit sa arate potentialul nostru enorm in acest sens, dar raspunsul primit este ca trebuie imbunatatita standardizarea protocolului de diagnostic si tratament la nivel national, ca Baza de Date trebuie dezvoltata si ca aprobarea studiilor pentru studiile clinice adresate unei astfel de maladii severe si fara tratament nu trebuie blocata luni de zile in sediile autoritatilor, ci vor trebui elaborate modalitati de aprobare accelarata. Dovada faptului ca se poate, sta o tara micuta si dinamica de langa noi, Serbia, care, in numai doi ani, a putut aduce in clinica lor de referinta nu mai putin de patru studii dintre cele mai promitatoare in acest moment la nivel mondial.
Insa, asa cum, nu intamplator, afirma titlul conferintei din acest an, sansa nu poate veni decat de la “Creșterea împreună: puterea comunității Duchenne și Becker” – specialisti din domeniu medical, autoritati medicale (Ministerul Sanatatii, CNAS, ANMDM), familii, reprezentantele romanesti ale firmelor farmaceutice care organizeaza cercetare in domeniu, si intreaga comunitatea afectata de aceasta maladie severa. Cand vom invata sa lucram impreuna interinstitutional si sa ne respectam, vom reusi si noi. Pana atunci, aplaudam din public.
Isabela Tudorache
Presedinte Asociatia Proiectul Parintilor
pentru Cercetare si asistenta in Distrofia Musculara
Membru World Duchenne Organization, Membru TGDOC
Membru ANBRaRo
www.parentproject.org.ro
