Ghid pentru familii

Descarca aici

Ghid pentru familii 2019

DIAGNOSTICUL SI MANAGEMENTUL DISTROFIEI MUSCULARE DUCHENNE

2017

1. INTRODUCERE

2. CUM SĂ FOLOSITI ACEST DOCUMENT

3. DIAGNOSTIC

4. MANAGEMENTUL NEUROMUSCULAR – mentinerea puterii si functiei

5. MANGEMENTUL REABILITARII – fizioterapia si terapia ocupationala

6. MANAGEMENTUL ORTOPEDIC – ajutor pentru oase si problemele articulatiilor

7. MANAGEMENTUL PULMONAR – ingrijirea muschilor respiratorii

8. MANAGEMENTUL CARDIAC – ingrijirea inimii

9. MANAGEMENTUL GASTROINTESTINAL – nutritie, inghitire si alte aspecte gastrointestinale

10. MANAGEMENTUL PSIHOSOCIAL – ajutor pentru tulburarile comportamentale si de invatare

11. CONSIDERATII PENTRU CHIRURGIE

12. CONSIDERATII PENTRU INGRIJIREA DE URGENTA

13. ABREVIERI

14. LISTA TERMENILOR PE CARE I-ATI PUTEA INTALNI

ACT DE DECLINARE A RESPONSABILITĂȚII

Informațiile și sfaturile publicate sau puse la dispoziție în această broșură nu au intenția să înlocuiască serviciile medicului și nici relația medic-pacient. Aceste sfaturi trebuie luate în considerare împreună cu sfatul medicului dumneavoastră pe care ar trebui să îl consultați în toate aspectele legate de sănătatea dumneavoastră, mai ales în legătură cu simptomele ce au nevoie de diagnostic sau îngrijire medicală. Orice acțiune a dumneavoastră ca urmare a informației cuprinsă în această broșură este la libera dumneavoastră decizie. Deși au fost făcute toate eforturile pentru a ne asigura că informațiile cuprinse în această broșură sunt corecte și complete, acuratețea lor nu poate fi garantată și îngrijirea trebuie individualizată în fiecare situație.

The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy : A Guide for Families – March 2010 2

1. INTRODUCERE

Acest ghid pentru familii reprezinta rezultatul unui consens international despre ingrijirile medicale in Distrofia Musculara Duchenne (DMD). Acest efort a fost suportat de Centrul pentru control si prevenire a bolilor din Statele Unite (CCB), in colaborare cu grupuri de sprijin ale pacientilor si cu reteaua TREAT-NMD. Documentul principal a fost publicat in Lancet Neurology.

Referinte pt. documentul principal:

Bushby K, și colectivul Diagnosticarea si managementul Distrofiei Musculare Duchenne partea 1: diagnostic si management farmacologic si psihosocial, Lancet neurology 2010, 9(1) 77-93

Bushby K, și colectivul Diagnosticarea si managementul Distrofiei Musculare Duchenne partea 2: implementarea ingrijirii multidisciplinare, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

Documentul poate fi descarcat, fara taxa, de pe site-ul: http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD Recomandarile sunt bazate pe un studiu extins realizat de 84 de experti internationali in diagnosticarea si tratarea DMD, alesi pentru a reprezenta o extinsa varietate de specializari. Fiecare, in mod independent, a categorisit diversele metode de tratament folosite in managementul DMD pentru a stabili cat de “necesare”, “potrivite” sau “nepotrivite” sunt fiecare dintre ele in diferitele stadii ale evolutiei DMD. In total, ei eu ajuns la peste 70.000 de scenarii diferite. Acest lucru le-a permis stabilirea unor repere asupra carora majoritatea au fost de acord ca reprezinta “cea mai buna practica“ in ingrijirea DMD.

Expertii au subliniat faptul ca cea mai buna metoda de ingrijire obliga la o abordare multidisciplinara cu contributia specialistilor din multe arii diferite si ca trebuie sa fie un doctor sau cadru medical care sa coordoneze activitatile echipei de specialisti. Pentru ca fiecare persoana este unica, fiecare persoana afectata de DMD si familia sa ar trebui sa fie angajate activ in legatura cu un cadru medical care sa coordoneze si sa individualizeze ingrijirea clinica.

Acest document va ofera informatiile de baza pentru a va permite participarea efectiva la acest proces. Doctorul sau cadrul medical ce coordoneaza ingrijirea trebuie sa fie constient de toate problemele care pot aparea in DMD si trebuie sa aiba acces la interventiile ce reprezinta baza unei ingrijiri corespunzatoare si la implicare a altor diferite specialitati. Importanta inteventiilor se va schimba de-a lungul timpului. Acest ghid va trece prin diferite subiecte si domenii ale tratarii DMD (figura 1). Nu toate stadiile bolii necesita participarea tuturor specialistilor, dar este important ca acestia sa fie disponibili la nevoie si ca persoana coordonatoare sa aiba sprijinul necesar in toate aceste domenii.

2. CUM SA FOLOSITI ACEST DOCUMENT

“Aceste este un ghid despre aspectele medicale ale DMD, dar intotdeauna tineti cont ca latura medicala nu este totul. Ideea este ca, minimalizand problemele medicale, fiul dumneavoastra isi poate continua viata si puteti continua sa fiti o familie. Este bine de tinut minte ca majoritatea baietilor care sufera de Duchenne sunt copii fericiti si majoritatea familiilor se descurca foarte bine dupa socul initial al diagnosticului.”

Elizabeth Vroom

United Parent Projects Muscular Dystrophy

Acest ghid contine multe informatii. Il puteti folosi in doua feluri. Unele familii prefera sa se concentreze pe stadiul DMD pe care l-a atins copilul. Altii prefera sa inteleaga cat de mult posibil despre fiecare aspect al DMD inca de la inceput.

In aceasta sectiune si in Figura 1 puteti vedea cum privesc specialistii stadiile diferite ale DMD si care este tipul de ingrijire pentru acel stadiu. Apoi, daca doriti sa treceti direct la partile relevante pentru dumneavoastra, ar trebui sa le gasiti cu usurinta. La sfarsitul documentului sunt doua sectiuni pe care ar putea fi important sa le aveti ca referinta: lucruri de tinut minte daca sunt planificate interventii chirurgicale si lucruri de luat in considerare intr-o situatie de urgenta. Sectiunile sunt colorate diferit, codul de culori potrivindu-se cu cele din figura. La sfarsitul cartii se gaseste un glosar pentru a va ajuta sa intelegeti termenii mai dificili pe care ii veti intilni in document sau pe cei folositi de echipa dumneavoastra de ingrijire.

LUAND DMD PAS CU PAS (Figura 1)

DMD este o afectiune care sufera modificari o data cu trecerea timpului. Doctorii si persoanele implicate recunosc adesea stadiile cheie ale evolutiei conditiei. Ei folosesc aceste stadii cheie pentru a-si ghida recomandarile in legatura cu ingrijirea, desi aceasta stadializare e o delimitare un pic artificiala. Totusi ea ar putea fi utila pentru a identifica tipul de interventie necesara intr-un anumit moment si pentru a sti la ce ar trebui sa va asteptati de la echipa de ingrijire la momentul respectiv.

Faza presimptomatica

Majoritatea baietilor cu DMD nu sunt diagnosticati in perioada presimptomatica decat daca exista cazuri in familie sau se efectueaza analize de sange pentru alte motive. Simptomele de mers intarziat sau vorbit intarziat sunt prezente, dar de obicei sunt subtile si, in majoritatea cazurilor, trec neobservate sau nu sunt recunoscute in acest stadiu.

Faza ambulatorie timpurie

In stadiul ambulatoriu (mersului) timpuriu, baietii arata semnele ce sunt considerate de regula semnele clasice ale DMD – manevra Gowers (ceea ce inseamna ca au nevoie sa se sprijine cu mainile pe coapse in timp ce se ridica de jos), mersul leganat sau mersul pe varfuri. Ei pot inca sa urce scarile, dar de obicei aduc al doilea picior langa primul in loc sa mearga picior dupa picior.

Aceste doua stadii timpurii sunt perioada in care procesul de diagnosticare este, de obicei, in curs de desfasurare (sectiunea 3).

DIAGNOSTICUL: Sunt recomandate teste specifice pt identificarea modificarilor in ADN sau mutatia genetica ce cauzeaza DMD. Parerea specialistilor poate fi necesara pentru interpretarea testelor si discutarea felului in care rezultatele vor avea un impact asupra fiului dumneavoastra si a membrilor familei.

INVATAREA SI COMPORTAMENTUL: Baietii care au DMD au sanse mai mari sa aiba probleme de acest gen. Unele se datoreaza efectului DMD asupra creierului, altele datorita limitelor fizice. Unele medicamente cum ar fi steroizii joaca si ele un rol in acest aspect. Sprijinul familei este esential si adesea e nevoie de ajutorul specialistilor pentru rezolvarea problemelor de invatare si comportament (sectiunea 10).

FIZIOTERAPIA: Intalnirea cu echipa de fizioterapie (sectiunea 5) in acest stadiu timpuriu, inseamna ca regimul de exercitii poate fi introdus gradual pentru a mentine muschii maleabil si pentru a preveni sau minimaliza rigidizarea incheieturilor. Echipa de fizioterapie va poate sfatui asupra unor exercitii potrivite pentru scoala, sustinand astfel participarea la procesul de invatamint.

STEROIZII: Este momentul potrivit pentru a afla despre optiuni de tipul steroizilor (sectiunea 4), care vor fi planificat pentru momentul in care abilitatile locomotorii ale baiatului incep sa scada sau sa se “aplatizeze”. In planul de folosire al steroizilor este important sa se verifice daca toate imunizarile sunt complete si daca orice factori de risc ale efectelor secundare ale steroizilor pot fi preveniti si minimizati. Ar putea fi necesara de exemplu o supraveghere a excesului ponderal.

INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: In mod obisnuit, in acest stadiu nu apar probleme ale inimii sau functiei respiratorii, dar supravegherea ar trebui sa fie cosntituita din vizite regulate la doctor si stabilirea unei linii de baza (ceea ce e “normal” pentru fiul dumneavoastra). Monitorizarea cardiaca este recomandata la diagnosticare si apoi o data la fiecare doi ani pana la varsta de zece ani. Dupa varsta de zece ani, monitorizarea ar trebui sa fie mai frecventa. De asemenea e important ca baiatului sa i se faca vaccin pneumococcic si antigripal (sectiunea 7).

Faza ambulatorie tarzie

In stadiul ambulatoriu tarziu, mersul devine din ce in ce mai dificil si apar mai multe probleme la urcatul scarilor si la ridicatul de jos.

INVATAREA SI COMPORTAMENTUL: Va fi necesar sprijinul permanent al profesionistilor pentru a ajuta la gestionarea problemelor legate de invatare si comportament si ajutorul specific ar putea fi necesar pentru strategiile de adaptare si pentru a face fata pierderii abilitatii de a merge (sectiunea 10).

FIZIOTERAPIA: Actiunile de reabilitare se vor baza pe gradul de miscare si independenta (sectiunea 5). Daca rigiditatea incheieturilor devine mai ales o problema pentru interventii de fizioterapie, va fi necesara interventia unui specialist in ortopedie. Este important sa va asigurati ca exista un fotoliu rulant care ofera sprijinul necesar pentru a promova independeta si confortul continuu.

STEROIZII: Managementul tratamentului cu steroizi este important in acest stadiu, si trebuie aplicat acordindu-se o atentie sporita atit regimului si dozei folosite (sectiunea 4) cat si efectelor secundare. Controlul bianual este important pentru monitorizarea tonusului muscular si functiei motorii. Supravegherea greutatii trebuie sa aiba in vedere tendinta de a fi supra sau subponderal si aplicarea unei interventii potrivite, daca e nevoie (sectiunea 9).

INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Desi din punct de vedere respirator si cardiac (sectiunile 7 si respectiv 8) exista in continuare un risc scazut de complicatii, dar e necesara totusi monitorizarea celor doua functii. Echocardiograma si alte teste tipice trebuie facute anual incepind cu virsta de 10 ani. Daca se vor constata modificari ecografice, medicul va recomanda o interventie specifica.

Faza non-ambulatorie timpurie

In FAZA NON-AMBULATORIE TIMPURIE baiatul are nevoie de un fotoliu rulant. La inceput va putea sa il foloseasca singur si sa aiba de regula o pozitie buna (sectiunea 5).

INVATAREA SI COMPORTAMENTUL In ciuda deprecierii continue a conditiei este necesar sa se puna accentul pe independenta si sa fie incurajata participarea normala la scoala si activitati placute din perioada adolescentei.

FIZIOTERAPIA: Devine foarte importanta atentia acordata rigiditatii membrelor superioare (umeri, coate, incheieturi si degete), precum si necesitatea unui echipament de sprijin pentru a va ajuta fiul sa stea in picioare. Folosirea steroizilor reduce incidenta scoliozei, dar monitorizarea acesteia este foarte importanta mai ales in urma pierderii capacitatii locomotorii. In unele cazuri scolioza progreseaza destul de rapid, deseori in cateva luni (sectiunea 6). Poate fi necesar ajutorul unui ortoped pentru a face fata problemelor legate de pozitia piciorului, care pot cauza durere sau disconfort si pot limita alegerea pantofilor.

STEROIZII: Mentinerea tratamentul cu steroizi continua sa fie o parte importanta a managementului in aceasta faza (sectiunea 4) fie ca este in continuarea inceperii tratamentului intr-o faza anteriora fie ca tratamentul este inceput in aceasta faza.

INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Monitorizarea anuala a functiei cardiace este esentiala in continuare si orice deterioarare trebuie trata prompt (sectiunea 8). Functiile respiratorii incep sa se deterioreze dupa pierderea independentei in mers si poate fi necesara introducerea unei serii de interventii pentru a ameliora complicatiile determinate de insuficienta respiratorie si pentru a facilita tusitul (sectiunea 7).

Faza non-ambulatorie tarzie

In faza non-ambulatorie tarzie mentinerea functiei membrelor superioare si a unei posturi corecte este din ce in ce mai dificila si devine mai probabila aparitia complicatiilor.

FIZIOTERAPIA: Este important sa discutati cu fizioterapeutul in legatura cu stabilirea celui mai bun echipament pentru mentinerea independentei si participarii la diverse activitati. Ar putea fi necesare si adaptari suplimentare pentru facilitarea activitatilor precum mancatul, bautul, toaleta personala si intorsul in pat.

STEROIZII: Deciziile legate de tratamentul cu steroizi, nutritie si mentinerea greutatii trebuiesc revizuite si discutate cu echipa de ingrijire.

INIMA SI MUSCHII RESPIRATORII: Este recomandata monitorizarea bianuala a functiei cardiace si respiratorii si deseori pot fi necesare investigatii si interventii mai intense.

Multi tineri afectati de DMD traiesc vieti normale, implinite, de adult. Este important sa planificati in mod activ o viata de adult cu sprijin, dar independenta, avand parte de toate oportunitatile si provocarile acesteia.

Sectiunea urmatoare prezinta opt domenii diferite de ingrijire in DMD asa cum sunt descrise in Figura 1.

Stadiul 1:

FAZA PRESIMPTOMATICA

Diagnosticul poate fi stabilit daca se descopera accidental nivelul ridicat al cratinkinazei sau daca exista in familie un istoric

Poate fi observata intarziere in dezvoltare, dar nu tulburari ale mersului

DIAGNOSTIC – Nevoie de eforturi de diagnosticare si de consiliere genetica

MANAGEMENT NEUROMUSCULAR – Planuri anticipate pentru viitoare simptome

– Asigurati programul de imunizare complet

MANAGEMENT PENTRU REABILITARE – Educatie si sprijin

Masuri preventive de mentinere a extensibilitatii muschilor/reducere a contracturilor

Incurajarea exercitiilor/activitatii adecvate

Sustinerea functiilor si a participarii la activitati

Achizitia echipamentului de adaptare necesar

MANAGEMENT ORTOPEDIC – Chirugia ortopedica e rareori necesara

MANAGEMENT PULMONAR – Functie respiratorie normala

Asigurati programul obisnuit de imunizare incluzand vaccinuri antipneumococ si antigripal.

MANAGEMENT CARDIAC – Ecocardiografia la momentul diagnosticului sau pana la 6 ani

MANAGEMENT GASTROINTESTINAL – Mentinerea unei greutati normale, corespunzatoare varstei

MANAGEMENT PSIHOSOCIAL – Sprijinul familiei, evaluare/interventie timpurie pentru dezvoltare, invatare si comportament

Stadiul 2:

FAZA AMBULATORIE TIMPURIE – Manevra Gowers

– Mers leganat

– Posibil mers pe varfuri

– Poate urca scari

DIAGNOSTIC – Nevoie de eforturi de diagnosticare si de consiliere genetica

MANAGEMENT NEUROMUSCULAR – Evaluare continua privind evolutia bolii corelata cu interpretarea testelor de diagnostic

Evaluare cel putin la 6 luni a functiei motorii a puterii si duratei miscarilor pt a defini faza si necesitatea interventiilor cu steroizi, continuarea managementului tratamentului cu steroizi si managementul efectelor secundare

MANAGEMENT PENTRU REABILITARE – Educatie si sprijin

Masuri preventive de mentinere a extensibilitatii muschilor/reducere a contracturilor

Incurajarea exercitiilor/activitatii adecvate

Sustinerea functiilor si a participarii la activitati

Achizitia echipamentului de adaptare necesar

MANAGEMENT ORTOPEDIC – Chirugia ortopedica e rareori necesara

MANAGEMENT PULMONAR – Risc scazut de complicatii respiratorii

Monitorizarea evolutiei

MANAGEMENT CARDIAC – Maxim 24 de luni intre investigatii, pana la 10 ani si anual dupa varsta de 10 ani

MANAGEMENT GASTROINTESTINAL – Mentinerea unei greutati normale, corespunzatoare varstei

MANAGEMENT PSIHOSOCIAL – Evaluare/interventie pentru invatare, comportament si adaptare

Sprijiniti independenta si dezvoltarea sociala

Stadiul 3:

FAZA AMBULATORIE TARZIE – Dificultati crescute la mers

– Pierderea posibilitatii de urcare a scarilor si ridicare de la podea.

DIAGNOSTIC – Cel mai probabil sa fie diagnosticat pana in acest stadiu daca nu apar intarzieri din alte motive (de ex. patologie simultana cu alta afectiune)

MANAGEMENT NEUROMUSCULAR – Evaluare continua privind evolutia bolii corelata cu interpretarea testelor de diagnostic

MANAGEMENT PENTRU REABILITARE – Masurile anterioare continua

Achizitionarea unui fotoliu rulant, a unor dispositive de sedere si adaptari pentru a permite maximul de independenta in activitati zilnice, functionalitate si participare

MANAGEMENT ORTOPEDIC – Poate fi luata in considerare in anumite situatii optiunea chirurgiei pentru contractura tendonului lui Achille

MANAGEMENT PULMONAR – Risc scazut de complicatii respiratorii

Monitorizarea evolutiei

MANAGEMENT CARDIAC – Evaluari identice cu grupul de varsta anterior

Cu varsta, creste riscul problemelor cardiace; necesitatea interventiei chiar si daca e asimptomatic

Deteriorarea functiei cardiace necesita interventii standard pentru prevenirea accidentului cardiac

MANAGEMENT GASTROINTESTINAL – Mentinerea unei greutati normale, corespunzatoare varstei

MANAGEMENT PSIHOSOCIAL – Evaluare/interventie pentru invatare, comportament si adaptare

Sprijiniti independenta si dezvoltarea sociala

Stadiul 4:

FAZA NONAMBULATORIE TIMPURIE – Poate fi capabil sa se autopropulseze pentru o perioada

Capabil sa isi mentina singur poostura

Poate sa apara scolioza.

DIAGNOSTIC – Cel mai probabil sa fie diagnosticat pana in acest stadiu daca nu apar intarzieri din alte motive (de ex. patologie simultana cu alta afectiune)

MANAGEMENT NEUROMUSCULAR – Evaluare continua privind evolutia bolii corelata cu interpretarea testelor de diagnostic

MANAGEMENT PENTRU REABILITARE – Masurile anterioare continua

Achizitionarea unui fotoliu rulant, a unor dispositive de sedere si adaptari pentru a permite maximul de independenta in activitati zilnice, functionalitate si participare

MANAGEMENT ORTOPEDIC – Monitorizare pt scolioza: interventie chirurgicala pentru fuziunea spinala posterioara in anumite situatii

Posibile interventii pt pozitia piciorului pentru pozitionarea in fotoliul rulant

MANAGEMENT PULMONAR – Creste riscul problemelor respiratorii

Demararea investigatiilor respiratorii

MANAGEMENT CARDIAC – Evaluari identice cu grupul de varsta anterior

Cu varsta, creste riscul problemelor cardiace; necesitatea interventiei chiar si daca e asimptomatic

Deteriorarea functiei cardiace necesita interventii standard pentru prevenirea accidentului cardiac

MANAGEMENT GASTROINTESTINAL – Mentinerea unei greutati normale, corespunzatoare varstei

MANAGEMENT PSIHOSOCIAL – Evaluare/interventie pentru invatare, comportament si adaptare

Sprijiniti independenta si dezvoltarea sociala

Stadiul 5:

FAZA NONAMBULATORIE TARZIE – Mentinerea functiei membrelor superioare si a posturii corecte este din ce in ce mai limitata

DIAGNOSTIC – Cel mai probabil sa fie diagnosticat pana in acest stadiu daca nu apar intarzieri din alte motive (de ex. patologie simultana cu alta afectiune)

MANAGEMENT NEUROMUSCULAR – Evaluare continua privind evolutia bolii corelata cu interpretarea testelor de diagnostic

MANAGEMENT PENTRU REABILITARE – Masurile anterioare continua

Achizitionarea unui fotoliu rulant, a unor dispositive de sedere si adaptari pentru a permite maximul de independenta in activitati zilnice, functionalitate si participare

MANAGEMENT ORTOPEDIC – Monitorizare pt scolioza: interventie chirurgicala pentru fuziunea spinala posterioara in anumite situatii

Posibile interventii pt pozitia piciorului pentru pozitionarea in fotoliul rulant

MANAGEMENT PULMONAR – Creste riscul insificientei respiratorii

Demararea investigatiilor si interventiilor respiratorii

MANAGEMENT CARDIAC – Evaluari identice cu grupul de varsta anterior

Cu varsta, creste riscul problemelor cardiace; necesitatea interventiei chiar si daca e asimptomatic

Deteriorarea functiei cardiace necesita interventii standard pentru prevenirea accidentului cardiac

MANAGEMENT GASTROINTESTINAL – Evaluare nutritionala pentru supra/sub ponderalitate

Atentie asupra unei posibilei disfagii

MANAGEMENT PSIHOSOCIAL – Planificati tranzitia catre serviciile de sprijin pentru adult

Figura 1. Diferite arii de ingrijire pentru fiecare stadiu al DMD

3. DIAGNOSTIC

AVETI GRIJA LA DIAGNOSTIC

Diagnosticul reprezinta cauza specifica a unei afectiuni medicale. Este foarte important sa stabiliti diagnosticul exact cand DMD este suspecta de catre doctorul dumneavoastra. Scopul principal al ingrijirii in aceasta perioada il reprezinta stabilirea diagnosticului exact cat mai repede. Printr un diagnostic promt, toata familia poate fi informata despre traseul general al DMD, se poate oferi consiliere genetica si pot fi prezentate optiunile de tratament. O ingrijire adecvata poate fi pusa in aplicare si familia poate beneficia de suport si instruire. Ideal ar fi ca diagnosticul sa fie pus de catre un doctor specialist in afectiunile neuromusculare, care poate evalua copilul din punct de vedere clinic si care poate initia si interpreta investigatiile intr-un mod corect. Urmarirea familiei si suportul dupa diagnostic vor fi adesea completate cu sprijinul din partea consilierilor genetici.

CAND SA SUSPECTAM DMD

Primele suspiciuni sunt de obicei ridicate de unul din urmatoarele 3 semne (chiar si atunci cand la antecedentele familiale nu exista DMD)

· Probleme ale functiilor musculare. Se intampla adesea ca un membru al familiei sa observe ca ceva este in neregula. Baiaetii cu DMD incep sa mearga mai tarziu decat alti baieti de varsta lor. Muschii gambei sunt mariti ca volum si au probleme la alergat, sarit sau la urcatul scarilor. Ei cad usor si pot avea tendinta sa mearga pe varful degetelor. Pot prezenta de asemenea o intarziere in vorbire. Unul din semnele clasice de DMD este reprezentat de manevra sau semnul Gowers, in care baiatul trebuie sa-si foloseasca mainile si bratele pentru a le ”plimba” in sus pe corp pentru a se impinge si a se ridica in picioare. Acest lucru se intampla datorita slabiciunii muschilor soldurilor si coapselor (vezi figura 2).

· Nivelele crescute ale proteinei creatinkinaza (CK) la analizele de sange. Gasirea unei valori crescute ale CK necesita prezentarea prompta la un medic specialist in afectiuni neuromusculare pentru confirmarea diagnosticului. Nivele crescute ale CK sunt intalnite si la persoane cu alte probleme musculare si doar o crestere a CK nu este de ajuns pentru a confirma DMD.

· Nivelele crescute ale enzimelor hepatice (AST, ALT) la analizele de sange. Nivelele ridicate al acestor enzime sunt de cele mai multe ori asociate cu afectiunile hepatice, dar distrofiile musculare pot de asemenea cauza aceasta crestere. Valori neasteptat de mari ale acestor enzime fara existenta altei cauze trebuie sa ridice suspiciunea ca si nivelul CK va fi ridicat si astfel poate fi suspectat un diagnostic de distrofie musculara. O biopsie a ficatului nu este recomandata.

· Copiii cu DMD au adesea o intarziere in dezvoltarea vorbirii si uneori se pot prezenta cu acest semn (vezi sectiunea 10).

CONFIRMAREA DIAGNOSTICULUI DE DMD

DMD este o afectiune genetica – ea este cauzata de o mutatie sau o schimbare in ADN-ul genei numita distrofina sau gena DMD. Diagnosticul trebuie confirmat printr-un test genetic realizat de obicei dintr-o proba de sange, dar uneori sunt utilizate si alte teste. Unele experiente legate de testele genetice sunt oferite in Chenarul 1.

Lucruri importante de retinut :

1. Detereminarea diagnosticului este un pas important pentru ca d-voastra si doctorul dvoastra sa puteti face un plan pentru ingrijirea copilului.

2. Doctorul nu poate pune diagnosticul doar pe baza unui test a CK (creatinkinazei). Daca fiul d-voastra are valorile CK crescute, doctorul va trebui sa confirme diagnosticul prin testarea genetica.

3. NU SUNTETI SINGUR. Luati legatura cu doctorul dvs. pentru a va raspunde la orice intrebari si cautati consultanta la un consilier genetic.

4. Aceasta este perioada potrivita sa contactati un grup de suport sau o organizatie de sustinere care pot reprezenta un real ajutor.

Puteti gasi o lista de contacte la www.treatnmd.eu/dmdpatientorganisations.

TESTELE

1) TESTAREA GENETICA (surori, fiice, matusi, verisoare) pentru a determina daca sunt la randul lor purtatoare sau nu. Testarea genetica si prezentarea la un consilier genetic va ajuta familia sa inteleaga rezultatele testului genetic si potentialul impact asupra altor membri ai familiei (vezi Chenarul 1).

2) BIOPSIA MUSCULARA

Doctorul va poate recomanda o biopsie musculara (luarea unei mici mostre de tesut muscular pentru a o analiza). Mutatia genetica in DMD se manifesta prin faptul ca organismul nu poate produce distrofina sau produce o cantitate insuficienta. Acest test poate oferi informatii referitoare la cantitatea de distrofina prezenta in celulele musculare (vezi figura 3). Daca diagnosticul a fost deja stabilit prin testarea genetica , biopsia musculara nu mai este necesara. Totusi, in anumite centre, diagnosticul de DMD poate fi stabilit prin biopsie musculara. Testarea genetica dupa determinarea unui deficit de distrofina prin biopsia musculara este esentiala pentru a determina modificarea specifica a ADN-ului sau mutatia genetica ce cauzeaza DMD. Sunt 2 tipuri de teste ce se realizeaza de obicei intr-o biopsie musculara. Acestea sunt imunocitochimie si imunoblot pentru distrofina. Aceste teste se realizeaza pentru a determina prezenta sau abesnta distrofinei si pot ajuta la a diferentia DMD de formele mai usoare ale afectiunii.

3) ALTE TESTE

In trecut, teste ca electromiografie (EMG) sau studiile de conductie nervoasa (testele cu ace) au reprezentat o parte traditionala in evaluarea unui copil cu suspiciune de afectiune neuromusculara. Expertii au cazut de acord ca aceste teste NU SUNT adecvate sau necesare pentru evaluarea DMD.

Chenarul 1. De ce este importanta confirmarea genetica?

CONSULTATIA GENETICA SI TESTAREA PURTATORILOR:

· Uneori mutatia genetica cauzatoare a DMD apare accidental la un baiat. Aceasta este considerata o mutatie spontana. In alte cazuri este transmisa de la mama la fiu.

· Daca mama are mutatia genetica prezenta, ea este numita ”purtatoare” si poate transmite aceasta mutatie copiilor. Baietii carrora ea le va transmite aceasta mutatie vor suferi de DMD, pe cand fetele vor fi la randul lor purtatoare. Daca mama este testata si se determina faptul ca prezinta aceasta mutatie, ea poate lua decizii informate despre viitoarele sarcini si de asemenea rudele sale de sex feminin (surori, matusi, fiice) pot fi testate pentru a vedea daca prezinta riscul de a da nastere unui baiat cu DMD.

· Chiar daca o femeie nu este purtatoare exista un risc mic pentru viitoarele sarcini pentru ca mutatia poate aparea la nivelul ovulului sau a celulei ou. Acest proces este cunoscut sub numele de “mozaicism al liniei germinale”.

· O purtatoare prezinta de asemenea un risc mic de a dezvolta afectiuni cardiace sau chiar slabiciuni ale picioarelor la varste inaintate. Cunoasterea statut lui de purtatoare ajuta la identificarea acestui risc astefel incat femeia sa poata avea parte de sfaturi adecvate.

· Ar trebui sa aveti acces la un consilier genetic care sa va poate explica toate aceste aspecte mai in detaliu.

ELIGIBILITATEA PENTRU STUDIILE CLINICE:

· Exista un numar de studii clinice in desfasurare ce au in prim plan DMD care au ca tinta anumite tipuri de mutatie. Testarea genetica este necesara pentru a determina daca baiatul dvs este eligibil pentru a participa la aceste studii. Pentru a ajuta doctorii sa gaseasca baietii care pot fi eligibili, ar trebui sa va inscrieti intr-un registru al pacientilor.

· Cea mai importanta intrebare pe care trebuie sa ne-o punem este daca testarea genetica efectuata a fost la nivelul standardelor aceptate actualmente, pentru a defini exact mutatia genetica. Daca nu a corespuns acestor standarde , o alta testare va fi necesara . Trebuie sa discutati asta cu doctorul dumneavoastra. Determinarea mutatiei exacte este necesara si pentru inregistrarea in baza de date a pacientilor DMD. Puteti gasi detalii despre tipurile de teste care se pot face si despre cat de eficiente sunt la detectarea la cel mai mic detaliu al mutatiei genetice in documentul principal.

Toate registrele nationale ale pacientilor pentru DMD din intreaga lume sunt enumerate la www.treatnmd.eu/patientregistries . Va rugamg vizulizati site-ul pentru mai multe detalii.

4. MANAGEMENTUL NEUROMSUCULAR – mentinere puterii si functiei

CE TESTE AR TREBUI FACUTE SI DE CE

Fiul dumneavoastra ar trebui să faca verificari regulate la un medic specialist care are pregatirea necesara pentru a monitoriza modul in care lucrurile merg şi să înțeleagă dacă există ceva neobişnuit care ar putea avea nevoie de evaluari suplimentare. Acest lucru este important pentru a lua decizii in legatura cu noile tratamente in momentele cele mai potrivite si in legatura prevenirea cat mai multor probleme posibil. Este recomandat ca fiul dumneavoastra sa vada un

doctor la fiecare 6 luni si un specialist fizioterapeut si/sau terapeut ocupational la fiecare 4 luni, daca este posibil.

Testele folosite in diferite clinici pt a urmari indivizii cu DMD pot varia. Cel mai important lucru este ca există revizuirea periodică, astfel încât intervențiile pot fi monitorizate în mod corespunzător. Aceste evaluări periodice trebuie să includă teste care arata cum progreseaza starea, incluzand:

PUTEREA: Puterea poate fi măsurată în diferite moduri pentru a vedea dacă forța generata la nivelul articulațiilor specifice se schimbă.

RAZA DE MISCARE A INCHEIETURILOR: Acest lucru este făcut pentru a monitoriza dacă contracturile sau scurtarea articulatiilor evolueaza si pentru a ajuta la orientarea catre cele mai utile miscari de intindere (sau de streching) sau interventii.

TESTE CRONOMETRATE: Multe clinici desfasoara regulat activitati cronometrate cum ar fi timpul necesar pentru a se ridica de la podea, timpul necesar parcurgerii unei anumite distante, timpul necesar urcarii catorva scari. Acestea ofera informatii importante descpre cum se schimba starea pacientului si cum acesta raspunde la tratament.

SCALA FUNCTIILOR MOTORII: Exista un numar mare de gradatii diferite, dar clinicianul dumneavoastra ar trebui sa foloseasca in mod current aceeasi gradatie pt a monitoriza starea intr-un mod sistematic. Gradatii diferite ar putea fi utile in momente diferite.

ACTIVITATI DE ZI CU ZI: Acestea permit echipei sa isi dea seama daca este nevoie de ajutor suplimentar pentru a asigura independenta.

TRATAMENTE MEDICAMENTOASE PENTRU SIMPTOMELE MUSCULARE

In prezent, se fac o serie de cercetari in domeniul noilor medicamente pt DMD. In acest document expertii dau recomandari numai acolo unde exista deja dovezi suficiente pentru un anumit tratament. Aceste recomandari se vor schimba in viitor cand noi dovezi (cum ar fi rezultatul experimentelor clinice) vor deveni disponibile. Aceste orientari vor fi revizuite pe masura ce noi rezultate vor deveni disponibile.

Desi este asteptat ca in viitor o gama mai larga de optiuni de tratament sa fie disponibile, in prezent, singurul tratament medicamentos pt simptomele musculoscheletice ale DMD asupra carora specialistii au fost de acord ca exista suficiente dovezi pentru a-l recomanda este tratamentul cu steroizi. Steroizii sunt subiectul discutat in detaliu aceasta sectiune. Tratamente medicamentoase pentru alte simptome specifice al bolii, cum ar fi problemele cardiace , vor fi discutate mai tarziu.

TRATAMENT CU STEROIZI – UN GHID PAS CU PAS

Steroizii sunt folositi in multe alte afectiuni medicale, existand multa experienta cu privire la folosirea lor in intreaga lume. Nu exista nici un dubiu ca aduc beneficii multor baieti cu DMD dar acest beneficiu are nevoie sa fie echilibrat cu contracararea proactiva a posibilelor efecte secundare. Folosirea steroizilor este foarte importanta in DMD si ar trebui discutata cu toate familiile din timp.

Aspecte importante de retinut:

1. Din cauza faptului ca fiul dumneavoastra nu are distrofina, muschii lui vor devini din ce in ce mai slabi.

2. Anumite tipuri de exercitii precum si oboseala pot deteriora muschii si mai mult.

3. Doctorul intelege progresul slabirii muschilor si il poate ajuta pe copilul dumneavoastra sa fie pregatit pentru urmatorul pas.

4. Este important ca doctorul sa stie cum functioneaza muschii copilului dumneavoastra, pentru a incepe terapia potrivita cat mai curand posibil.

4. MANAGEMENTUL NEUROMSUCULAR – mentinere puterii si functiei

CE TESTE AR TREBUI FACUTE SI DE CE

PUTEREA: Puterea poate fi măsurată în diferite moduri pentru a vedea dacă forța generata la nivelul articulațiilor specifice se schimbă.

ACTIVITATI DE ZI CU ZI: Acestea permit echipei sa isi dea seama daca este nevoie de ajutor suplimentar pentru a asigura independenta.

TRATAMENTE MEDICAMENTOASE PENTRU SIMPTOMELE MUSCULARE

TRATAMENT CU STEROIZI – UN GHID PAS CU PAS

Aspecte importante de retinut:

1. Din cauza faptului ca fiul dumneavoastra nu are distrofina, muschii lui vor devini din ce in ce mai slabi.

2. Anumite tipuri de exercitii precum si oboseala pot deteriora muschii si mai mult.

3. Doctorul intelege progresul slabirii muschilor si il poate ajuta pe copilul dumneavoastra sa fie pregatit pentru urmatorul pas.

4. Este important ca doctorul sa stie cum functioneaza muschii copilului dumneavoastra, pentru a incepe terapia potrivita cat mai curand posibil.

NOTIUNI DE BAZA

· Steroizii (de asemenea numiti glucocorticoizi sau corticosteroizi) sunt singurele medicamente cunoscute in incetinirea declinului puterii muschilor si functiei motorii in DMD. Scopul folosirii steroizilor este acela de a ajuta copilul sa mearga independent pt mai mult timp, sa permita intensificarea participarii lui la diverse activitati si pt a intarzia scaderea frecventei respiratorii, a problemele cardiace sau ortopedice. De asemenea pot reduce riscul scoliozei (curbura coloanei vertebrale).

· Prevenirea si gestionarea efectelor secundare trebuie sa fie proactive si anticipative. Interventiile trebuie sa aiba loc in timp TIMPURIU intr-un efort de prevenirie a problemelor si impiedicare a severitatii acestora. Efecte secundare ale folosirii steroizilor variaza de regula si sunt expuse in Tabelul 1.

INCEPEREA SI OPRIREA TRATAMENTULUI CU STEROIZI

· Perioada optima pentru inceperea tratamentului cu steroizi este cand functia motorie se afla in ”faza de platou” – cand functiile motorii ale baiatului au incetat sa mai creasca, dar nu au inceput sa se inrautateasca. In mod normal acest lucru se intampla undeva in intervalul de varsta dintre 4-6 ani. Nu este recomandat sa se administreze steroizi copiilor care inca dezvolta functii motorii, in special daca au varsta sub 2 ani.

· Programul national de vaccinare recomandat ar trebui finalizat pana cand tratamentul cu steroizi este inceput, la fel si imunizarea impotriva varicelei.

· Inceperea tratamentului cu steroizi la baieti/tineri care nu mai merg independent, este o chestiune a propriei decizii si trebuie sa fie discutata cu un medic, avand in vedere efectele factorilor de risc pre-existenti. La baietii care au folosit steroizi in perioada in care inca mergeau, multi experti recomanda continuarea medicamentatiei si dupa pierderea mersului. Scopul tratamentului la o persoana ce nu mai poate sa mearga este acela de a-si pastra rezistenta membrelor superioare, de a incetini progresia scoliozei si de a intarzia declinul functiilor cardiace si respiratorii.

DIVERSE REGIMURI CU STEROIZI

Una din potentialele confuzii in ingrijirea DMD este aceea ca diferiti doctori si clinici adesea prescriu diferite regimuri de steroizi, ceea ce inseamna ca veti afla informatii despre diferite medicamente si diferite regimuri. Aceste orientari au incercat sa stabileasca un traseu clar de a utiliza steroizii in mod eficient si in conditii de siguranta, bazat pe evaluarile regulate ale functiilor si reactii secundare.

· Prednison (prednisolon) si deflazacort sunt cele doua tipuri de steroizi care sunt in principal folositi pt DMD. Se presupune ca actioneaza similar. Niciunul din ei nu este in mod evident mai bun decat celalalt. Experimente clinice planificate sa se desfasoare asupra acestor medicamnete sunt importante si ar trebui sa ne ajute sa le intelegem mai bine in viitor.

· Alegerea carui steroid sa folosim depinde de existenta acestuia intr-o anumita tara, de cost, de modul in care medicamentul este administrat, de reactiile secundare percepute. Prednisonul are avantajul de a nu fi scump si este diponibil atat sub forma de tablete, cat si sub forma lichida. Deflazacortul poate fi preferat in favoarea prednisonului de anumite persoane, deoarece exista un risc mai mic de a lua in greutate.

Incepand cu o utilizare zilnică a unui steroid a fost preferat de către experți in favoarea regimurile alternative. Datele provenite din studiile în curs de desfăşurare şi viitoare pot schimba aceste recomandari.

Aspecte importante de retinut:

1. Steroizii sunt singurele medicamente cunoscute in incetinirea slabiciunii musculare.

2. Spuneti intotdeauna doctorilor si altor furnizori de asistenta medicala ca fiul dumneavoastra ia steroizi. Acest lucru este important daca sufera o interventie chirugicala sau prezinta o infectie sau rana, deoarece steroizii pot atenua sistemul imunitar.

3. Fiul dumneavoastra nu ar trebui niciodata sa opreasca brusc medicamentatia cu steroizi.

4. Fiul dumneavoastra ar trebui sa faca controale regulate la un doctor a carui compententa este administrarea steroizilor. Doctorul va va explica posibilele efecte secundare si va va informa daca fiul dumneavoastra prezinta riscul sa le dezvolte.

mg, s-a demonstratat a avea un beneficiu substantial.

· Tratamentului cu steroizi sub forma de doza zilnica a fost preferat de specialisti fata de tratamentul

alternativ (o zi da, una nu). Date ce sunt asteptate de la studiile in desfasurare sau viitoare, pot modifica

aceasta recomandare.

· Deciziile cu privire la mentinerea dozei de steroizi sunt efectuate pe baza varstei, cat de bine raspunde

pacientul la steroizi si dificultatea efectelor secundare. Deci aceasta decizie trebuie revizuita de fiecare data

cand vizitati clinica, fiind bazata pe rezultatele testelor facute si pe concluzia privind efectele secundare care

pot fi controlate sau tolerate.

· La baietii aflati sub tratament cu doza mica de steroizi (mai mica decat doza de inceput per kg masa

corporala) care incep sa intre in declin functional, este necesar sa se ia in considerare o ajustare de

“salvare functionala”. Doza de steroizi este marita pana la tinta si apoi pacientul trebuie sa fie reevaluat in

aproximativ 2-3 luni pentru a se observa beneficiile.

· Nu exista un consens privind doza optima de steroizi daca tratamentul este pornit la un individ

nonambulator. De asemenea, nu este cunoscut cat de eficient este tratamentul cu steroizi in prevenirea

scoliozei sau in stabilizarea functiilor cardiace si respiratorii. Aceasta problema justifica studii viitoare.

Chenarul 3. Administrarea tratamentului cu steroizi

Este sugerata o reducerea a dozei de aproximativ ¼ – ⅓ in momentul in care apar efecte secundare intolerabile

sau imposibil de controlat, urmata de o reevaluare prin telefon sau vizita la clinica la o luna pentru a urmari

controlul efectelor secundare.

· Daca programul de doza zilnica conduce la efecte secundare de necontrolat si/sau intolerabile care nu se

imbunatatesc nici dupa reducerea dozei, atunci trebuie schimbat regimul zilnic cu cel alternativ.

· Tratamentul cu steroizi nu trebuie oprit chiar daca efectele secundare NU POT FI controlate si/sau sunt

intolerabile pana cand nu s-a facut cel putin reducerea dozei si schimbarea la regimul alternativ. Aceasta

recomandare este valabila atat pentru persoanele ambulatorii cat si pentru cele non-ambulatorii.

· Daca scaderea dozei de steroizi si/sau schimbarea regimului de tratament se dovedesc a fi ineficiente pentru

un control suficient si tolerabil al efectelor secundare, atunci este necesara intreruperea tratamentului cu

steroizi. Aceste decizii trebuiesc luate individual, cooperand cu copilul si familia. Niciodata, tratamentul cu

steroizi nu trebuie oprit brusc.

Chenarul 4. Alte medicamente si suplimente alimentare

Expertii considera o gama de alte medicamente si suplimente de care se stie ca sunt folosite in anumite cazuri

pentru tratamentul DMD. Acestia au revizuit datele publicate despre aceste substante pentru a vedea daca

exista dovezi suficiente cu privire la siguranta si eficacitatea lor pentru a putea face recomandari.

Expertii au conzluzionat urmatoarele:

· Nu este recomandata folosirea oxandrolonului, un steroid anabolic

· Siguranta folosirii botoxului nu a fost studiata pentru tratamentul si prevenirea contracturilor la indivizii cu

DMD si nu este recomandata

· Nu exista niciun suport pentru folosirea sistematica a creatinei. Un studiu randomizat controlat asupra

creatinei in DMD nu a demonstrat un beneficiu clar. Daca o persoana ia creatina si prezinta probleme ale

rinichilor, este necesar sa inceteze acest supliment.

· In prezent, nu poate fi facuta nicio recomadare cu privire la alte suplimente sau medicamente care sunt

uneori folosite in tratamentul DMD, incluzand coenzima Q10, carnitina, aminoacizii (glutamine, arginina)

anti-inflamatoare/anti-oxidante (ulei de peste, vitamina E, extract din ceai verde, pentoxifilina) si altele

incluzand extracte pe baza de plante sau botanice. Expertii au considerat ca nu exista suficiente dovezi in

literatura de specialitate.

· Expertii au convenit ca acesta este un domeniu in care sunt necesare mai multe cercetari. A fost incurajata

implicarea activa a familiilor in activitati care ar ajuta la dezvoltarea viitoarelor informatii, cum ar fi registrele

pacientilor si testele clinice.

Steroizii sunt singurele medicamente pe care expertii le recomanda. Desi unele medicamente mentionate in

Chenarul 4 sunt utilizate pe scara larga, nu exista dovezi care sa ateste faptul ca aceste suplimente functioneaza sau

nu. Inainte de a adauga sau inceta medicamentatia, este important sa discutati in prealabil cu medicul

dumneavoastra.

Tabelul 1 (de pe pagina urmatoare) prezinta pe scurt principalele efecte secundare ale steroizilor care ar trebui

monitorizate si interventii utile in acest sens. Factorii care ar trebui luati in considerare in mentinerea sau cresterea

dozei sunt raspunsul la tratament, greutatea si varsta, si daca efectele secundare sunt prezente si pot fi controlate.

Tabelul 1. Efectele secundare ale steroizilor: monitorizari si interventii recomandate

Unele din cele mai cunoscute efecte secundare pe termen lung ca urmare a administrarii de doze mari de steroizi

sunt listate aici. Este important de stiut ca diferiti oameni prezinta reactii foarte diferite la steroizi. Cheia

administrarii cu succes a steroizilor este constientizarea potentialelor efecte secundare si incercarea de a le preveni

sau reduce in cazurile in care acest lucru este posibil. Reducerea dozei de steroizi este necesara daca efectele

secundare sunt dificile sau intolerabile. Daca acest lucru nu da rezultate, atunci o noua reducere sau o schimbare a

regimului medicamentos este necesara, inaintea abandonarii tratamentului.

Efecte secundare ale steroizilor Comentarii si monitorizare

recomandata

Lucruri la care sa va ganditi si pe

care sa le discutati cu medical dvs

Generale si cosmetica

Luatul in greutate

Obezitate

Sfaturi in legatura cu dieta

trebuie sa fie oferite tuturor

familiilor inaintea inceperii unui

regim cu steroizi. Ar trebui sa fie

avertizate ca steroizii cresc

apetitul.

Este foarte important ca intreaga

familie sa manance cu grija pentru a

preveni luarea excesiva in greutate.

Cautati sfaturi pt intreaga familie cu

privire la dieta si nutritie.

Trasaturi cushingoid (“fata de

luna plina”)

Rotunjirea fetei si a obrajilor

devine vizibila odata cu trecerea

timpului.

O dieta monitorizata cu grija si o

restictie a aportului de zahar si sare

vor ajuta cu privire la luatul in

greutate si vor micsora trasaturile

cushingoid.

Cresterea excesiva a parului pe

corp (hirsutism)

Examinare clinica De obicei nu este indeajuns de

sever pt a necesita o schimbare a

medicamentatiei.

Acnee, tinea, negi Mai vizibile la adolescenti Folositi tratament specific

(prescriptie tipica) si nu va grabiti sa

schimbati regimul cu steriozi, decat

in cazul in care exista stress

emotional.

Incetinirea cresterii Monitorizati inaltimea la cel putin

6 luni, ca parte a ingrijirii generale

(inaltimea tinde sa fie mica in

DMD, chiar si fara tratament cu

steroizi).

Intrebati daca copilul dvs este

ingrijorat cu privire la statura sa

mica. Daca da, ar trebui sa discutati

cu medicul dvs despre un control

endocrinologic.

Intarzierea pubertatii Monitorizati devoltarea.

Identificati orice intarziere a

maturizarii sexuale in familia dvs.

Incurajati discutiile despre

pubertate. Intrebati-va fiul daca

este ingrijorat cu privire la orice

intarziere.

Discutati cu medicul dvs despre o

consultatie endocrinologica daca

dvs sau copilul dvs sunteti

ingrijorati.

Schimbari comportamentale

adverse

(Exista mai multe informatii cu

privire la comportament in

Sectiunea 10 a acestor

recomandari.)

Identificati orice linie

comportamentala initiala,

temperamentul si problemele

asociate cu ADHD. Tineti cont ca

aceste simptome se agraveaza

adesea temporar in primele 6

saptamani ale tratamentului cu

steroizi.

Considerati daca linia

comportamentala initiala trebuie sa

fie tratata inainte de tratamentul cu

steroizi, de ex: consultare si

tratament pt ADHD.

Poate fi util sa schimbati ora

medicatiei cu steroizi la o ora mai

tarzie in cursul zilei – de discutat cu

doctorul care ar putea recomanda

un terapeut privind

comportamentul.

Supresie imuna / adrenala Atentie la riscul infectarii grave si

nevoia de a trata prompt infectiile

minore.

Informati tot personalul medical

ca baiatul ia steroizi si purtati

cardul de alerta la steroizi.

Asigurati-va ca tratamentul cu

steroizi nu este oprit brusc.

Este foarte important ca cineva

care ia steroizi regulat sa nu

intarzie doza mai mult de 24 de

ore, mai ales daca nu se simt

bine.

Imunizati-l prin vaccine anti-varicela

inainte de tratamentul cu steroizi,

daca nu o faceti discutati cu

medicul in caz de contact cu

varicela.

Daca exista o problema regionala cu

TBC, ar putea fi necesara

supraveghere specifica.

Discutati cu doctorul cum puteti

proceda daca a facut o pauza de la

steroizi copilul, de exemplu

inlocuirea echivalentului de

prednison daca deflazacortul nu

este disponibil temporar, sau cum

ar putea avea nevoie de perfuzie in

timpul bolii sau infometarii.

Discutati administrarea ”dozei de

stres” intravenos (IV) cu

metilprednisolon in timpul operatiei

sau bolilor grave.

Administrati intravenos in caz de

infometare.

Hipertensiune Monitorizati tensiunea arteriala

(TA) la fiecare vizita la clinica.

Daca presiunea este ridicata,

reducerea consumului de sare si a

greutatii pot fi primii pasi utili.

Daca acestia nu sunt eficienti,

medicul dumneavoastra probabil ca

va fi nevoit sa considere medicatie

betablocanta (sau ECA).

Intoleranta la glucoza Testati glucoza din urina cu testul

cu banda in timpul vizitelor la

spital.

Cereti informatii in legatura cu

volumul mare de urina sau setea

crescuta.

Pot fi necesare teste de sange daca

testele de urina sunt pozitive.

Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy : A Guide for Families – March 2010 17

Gastrite / Reflux gastroesofagial Atentie la simptomele de reflux

(arsuri).

Evitati medicamentele

antiinflamatoare nonsteroidale

(AINS) – cum ar fi aspirina,

ibuprofen, naproxen.

Medicamente ca antacid-ul poate fi

folosite daca apar simptome.

Afectiunea ulcer peptic Comunicarea unor simptome de

dureri de stomac, poate fi un

semn de afectare a mucoasei

stomacului. Puteti verifica daca

exista sange in scaun, dacă

baiatul este anemic sau are un

istoric sugestiv.

Evitati AINS – cum ar fi aspirina,

ibuprofen, naproxen.

Medicamente ca antacid-ul poate fi

folosite daca apar simptome.

Solicitati o consultatie

gastrointestinala.

Cataractele Examen oftalmologic anual. Considerati inlocuirea

deflazacortului cu prednisonul daca

evalueaza cataractele astfel incat

afecteaza vederea.

Solicitati un consult oftalmologic.

E nevoie sa tratati cataractele doar

daca acestea influenteaza vederea.

Demineralizarea osoasa si riscul

crescut de fracturi

Tineti un istroric atent al

fracturilor.

Faceti anual un control DEXA

pentru a monitoriza densitatea

osoasa.

Verificati anual nivelul vitamin D

din sange (ideal iarna tarziu) si

suplimentati cu vitamina D3 daca

nivelul este scazut.

Dieticianul evalueaza consumul

de calciu si vitamina D.

Poate fi necesar un supliment de

vitamina D in functie de nivelul din

sange. Repetati analiza vitaminei D3

dupa 3 luni de terapie Activitățile

de susținere a greutății pot fi utile.

Asigurati in dieta o cantitate buna

de calciu si daca nu, poate fi nevoie

de suplimente.

Mioglobinuria

(Urina arata ca si coca-cola, se

coloreaza din cauza produsilor

reziduali ai proteinelor

musculare)

Pentru aceasta e nevoie sa faceti

analize de laborator in spital.

Investigati orice colorare

anormala a urinei dupa exercitii –

test de urina.

Evitati exercitiile viguroase si

excentrice, cum ar fi alergarea de

coborare in panta sau saritul la

trambulina.

Este indicat un bun consum de

lichide.Analizele de ficat sunt

necesare daca se continua

tratamentul.

5. MANAGEMENTUL DE REABILITARE – fizioterapia si terapia ocupațională

Oamenii cu DMD au nevoie de acces la diferite tipuri de management al reabilitării de-a lungul vieții lor. O mare

parte din acesta va fi livrat de fizioterapeuți şi terapeuți ocupaționali, dar e de asemenea nevoie şi de ajutorul altor

persoane cum ar fi specialişti în reabilitare, furnizori de orteze, fotolii rulante şi alte dispozitive pentru ședere.

Chirurgii ortopezi pot fi implicați, de asemenea.

Managementul extensibilității mușchilor și contracturilor musculare este o parte cheie a managementului de

reabilitare.

Scopul exercițiilor de întindere (stretching) este de a păstra funcția şi de a menține confortul. Programul de

stretching va fi monitorizat de fizioterapeut, dar trebuie să devină parte din rutina de zi cu zi ale familiei.

Există mai mulți factori în DMD care contribuie la tendinta incheieturilor de a se strange sau “contractata”. Acestia

includ faptul ca muschii devin mai putin elastici, datorită utilizării limitate şi poziționarii sau pentru că muşchii dn

jurul incheieturii sunt în dezechilibru (unul mai puternic decât altul). Menținerea unei raze bune de miscare şi de

simetrie la diferite articulații este important. Acest lucru ajută la menținerea celei mai bune funcții posibile, să

împiedice dezvoltarea unor deformări fixe, şi pentru a preveni problemele de presiune cu pielea.

Chenarul 5.Managementul extensibilitatii muschilor si contracturilor articulatiilor

· Cheia de contact pentru gestionarea contracturilor articulare este fizioterapeutul dumneavoastră. În mod

ideal informatiile de la un fizioterapeut local vor fi susținute de un fizioterapeut specialist la fiecare 4 luni.

Exercitiile de intindere (stretching) ar trebui să fie efectuate cel puțin 4-6 ori în fiecare săptămână şi ar

trebui să devină parte din rutina de zi cu zi.

· Stretching-ul eficient pentru a contracara dezvoltarea contracturilor poate necesita diferite tehnici pe care

vi le va arata fizioterapeutul dumneavoatra, inclusiv dispozitive pentru stretching, fixare si pentru stat in

picioare.

· Stretching-ul regulat la glezna, genunchi, şi şold este importanta. Mai târziu, stretching-ul regulat pentru

brate devine necesar, în special degetele, încheietura mâinii, cotului şi umărului. Zone suplimentare care

necesită întindere pot fi identificate la o examinare individuală.

· Ortezele (splinturile) de noapte (orteze glezna-picior sau OGP) pot fi folosite pentru a ajuta la controlul

contracturilor gleznei. Acestea trebuie să fie pe comandă şi nu sunt furnizate “de pe raft”. După pierderea

mersului, ortezele de zi pot fi preferate, dar ortezele de zi nu sunt recomandate pentru băieții care inca

merg.

· Ortezele lungi de picior (ortezele genunchi-glezna-picior sau OGGP) pot fi utile în jurul etapei când mersul

pe jos devine foarte dificil sau imposibil. OGGP pot fi utile pentru a ajuta la controlul strangerii

articulatiilor, să prelungească mersul şi sa întârzie apariția scoliozei.

· Programele de stat in picioare (într-un cadru de stat în picioare sau fotoliu rulant cu actionare electrica si

dispozitiv pentru stat in picioare) sunt recomandate după ce mersul pe jos devine imposibil.

· Atelele de mână pentru repaus sunt adecvate pentru persoanele cu flexorul degetului mijlociu strans.

· Chirurgia poate fi oferita în unele situații, într-un efort de a prelungi perioada de mers pe jos. Cu toate

acestea, această abordare trebuie să fie strict individualizata. Mai multe informații despre diferitele opțiuni

sunt disponibile în documentul principal.

FOTOLII RULANTE, DISPOZITIVE PENTRU ŞEZUT ŞI A ALTE ECHIPAMENTE

• În etapa ambulatorie timpurie, un scooter, un fotoliu rulant sau scaun cu rotile pot fi folosite pentru distanțe

lungi pentru a conserva puterea. Cand fiul dumneavoatra incepe sa foloseasca un fotoliu rulant pentru perioade

mai lungi, devine mai important ca postura sa fie atent analizata, si personalizarea scaunului este de obicei

necesară.

• Pe masura ce dificultatea la mers creste, se recomandă ca un fotoliu rulant electric sa fie furnizat mai devreme,

decât mai târziu. Ideal este ca fotoliul rulant electric inițial să fie adaptat şi personalizat pentru a optimiza

confortul, postura si simetria. Unii experti recomanda, de asemenea, fotoliul rulant electric cu dispozitivul de

ridicat în picioare inclus dacă este disponibil.

• Cu timpul, puterea brațului devine principala problemă. Fizioterapeuți şi terapeutii ocupationali (ergoterapeuți)

vor fi de ajutor în recomandarea dispozitivelor de asistare pentru a ajuta la menținerea independenței. Este mai

bine să se gândească proactiv cu privire la tipul de echipament care va sprijini cel mai bine independența şi

participarea şi să planificati achizitionarea lui cat mai din timp posibil.

• Adaptări suplimentare în fazele ambulatorie tarzie şi non-ambulatorie pot fi necesare pentru a ajuta la ridicat şi

transfer, la mancat si baut, la intorsul în pat şi baie.

Chenarul 6. Gestionarea Durerii

Este important să intrebati băieții / bărbații tineri cu DMD dacă durerea este o problemă, astfel încât să poată fi

abordata şi tratata corespunzător. Din păcate, foarte puțin se cunoaşte actualmente despre durere în DMD. Mai

multa cercetare este necesară. Dacă fiul dumneavoastra are dureri, trebuie să discutați cu medicul

dumneavoastră şi sa ii explicati faptul că aceasta este o problemă.

• Pentru managementul eficient al durerii, este important să se stabilească de ce există durere, astfel încât

medicii pot oferi intervenții adecvate.

• Cum o mulțime de dureri rezulta din probleme de postură şi dificultăți de a fi confortabil, intervențiile includ

furnizarea de orteze adecvate şi individualizate (corsete abdominale), dispozitive pentru sedere, pentru

statul in pat şi pentru mobilitate, precum şi abordări standard de tratament medicamentos (de exemplu

relaxante musculare, medicamente antiinflamatorii). Trebuie considerata si interacțiunea cu alte

medicamente (de exemplu, steroizi si antiinflamatoare nonsteroidale [AINS]) şi de asemenea efectele

secundare asociate, în special cele care ar putea afecta funcția cardiacă sau respiratorie, ar trebui să fie luate

în considerare.

• Rar, intervenție ortopedică ar putea fi indicată pentru eliminarea durerii care nu poate fi gestionate în orice

alt mod, dar care ar putea răspunde la o intervenție chirurgicală. Dacă apar dureri de spate, mai ales la

oamenii care folosesc steroizi, înseamnă că medicii ar trebui să verifice cu atenție dacă există fracturi

vertebrale, care răspund bine la tratamentul cu bifosfonați.

6. MANAGEMENTUL ORTOPEDIC – ajutor pentru oase si

problemele articulatiilor

Persoanele cu DMD, care nu sunt tratate cu corticosteroizi au o

sansa de 90% de a dezvolta scolioza progresivă (o curbură laterală

a coloanei vertebrale, care se înrăutățeşte pe masura ce trece

timpul). Tratamentul zilnic cu steroizi s-a dovedit ca reduce riscul

de scolioza sau cel puțin întârzie debutul său. Managementul

proactiv al riscului de scolioza necesită:

Supraveghere

• Îngrijirea coloanei vertebrale trebuie să includă

monitorizarea pentru scolioza. Aceasta se face prin

observare clinică pe tot parcursul etapei de ambulator şi cu

o radiografie a coloanei numai dacă scolioza este observată.

În faza de nonambulatory, evaluarea clinică pentru scolioza

este esențială la fiecare vizită clinica.

• Radiografia coloanei ar trebui să fie făcută ca o evaluare

inițială în jurul perioadei in care va deveni dependent de

fotoliul rulant. Este necesară o radiografie specială care oferă

două vizualizări complete ale coloanei vertebrale. Urmărirea

prin radiografie ar trebui să se facă cel puțin o dată pe an,

dacă există o problemă. Pauzele mai mari de un an între

radiografii prezintă riscul de a scăpa o agravare a scoliozei.

După ce încetează creşterea, radiografiile sunt necesare doar

în cazul în care există o schimbare punct de vedere clinic.

Profilaxia (măsuri preventive)

• Atentie la postura în orice moment: prevenirea contracturilor asimetrice la baietii care încă merg, sistemul

corect de ședere în fotoliul rulant care să ofere sprijin simetriei coloanei şi pelvisului şi extinderea coloanei.

Bracing pentru coloana nu este adecvată pentru a încerca şi întârzia o intervenție chirurgicală, dar poate fi

utilizată în cazul în care operația chirurgicală nu poate fi făcută sau nu este opțiunea aleasă.

Tratamentul

• Chirurgia cu fuziunea spinală posterioară este indicată atunci când gradul de curbă (cunoscut sub numele de

unghiul Cobb) este mai mare de 20° la băieții care încă nu s-au oprit din creştere şi care nu iau steroizi. Scopul

intervenției chirurgicale este de a păstra cea mai bună poziție posibilă pentru confort şi funcționalitate. Când

băieții iau steroizi, există un risc mai mic de deteriorare şi decizia de a proceda la o intervenție chirurgicală poate

fi amânată până când unghiul Cobb este mai mare de 40°.

• Este important să discutați cu chirurgul dumneavoastră ce tip de operație este necesară si exprimați orice

îngrijorări pe care le aveți.

Managementul sănătății oaselor

• Sănătatea oaselor este importantă în ambele faze ambulatorie şi non-ambulatorie ale DMD. Băieții cu DMD, la

toate vârstele, au oasele slabe, mai ales dacă aceștia sunt sub steroizi. Ei au o mai mică densitatea minerală

osoasă şi sunt la risc crescut de fracturi (ruperea oaselor) comparativ cu populația generală.

Managementul fracturilor oaselor lungi

• Un picior rupt poate fi o amenințare semnificativă asupra capacitatea de continuare a mersului. Acesta este

motivul pentru care tratamentul printr-o intervenție chirurgicală ar trebui să fie luate în considerare pentru a

permite băiatului cu DMD să revină pe picioare cât mai curând posibil. Dacă se produce o fractură, asigurați-vă

că fizioterapeutul dvs. este informat.

Aspecte importante de reținut:

1. Baietii si barbatii tineri cu DMD au

oase slabe, mai ales dacă aceștia iau

steroizi.

2. Este important pentru fiul

dumneavoastră să aibă cantitatea

corectă de calciu şi vitamina D pentru

a-și păstra oasele puternice.

3. Medicul ar trebui să urmărească

îndeaproape coloana vertebrală a

fiului dumneavoastră, mai ales după

ce se opreste din mers pe jos, mai ales

în timp ce el este încă în creştere, căci

scolioza se poate schimba rapid.

4. Cheia succesului în chirurgia spinală,

dacă aceasta este necesară, este

identificarea unui chirurg cu

experienţă şi atenţia potrivită la

muşchii respiratorii şi inimă.

5. Dacă fiul dumneavoastră are dureri de

spate el ar trebui să fie văzut de

medic.

Dacă un băiat care încă merge are o fractură de picior, este necesară o fixare interna (pentru ca intervenție

chirurgicală să stabilizeze fractura cât mai repede posibil) pentru a relua mersul pe jos şi să aibă şansa cea mai

mare posibilă de a menține mersul.

• La băieții care nu mai merg, un picior rupt poate fi tratat în condiții de siguranță prin atele sau punere in gips,

luând în considerare poziția funcțională a membrelor şi posibila dezvoltare a contracturilor.

Sanatatea oaselor în general

• Tratamentul cu steroizi este cunoscut pentru creșterea riscului de densitate osoasă scăzută şi este, de

asemenea, asociat cu riscul de fracturi ale vertebrelor coloanei vertebrale. Fracturi ale vertebrelor nu sunt de

obicei observate la băieții care nu sunt tratați cu steroizi. Densitatea osoasă poate fi necesar să fie evaluată cu

teste de sânge, scanări ale oaselor şi alte raze X (a se vedea Chenarul 7). Acesta este un domeniu în care sunt

necesare cercetări viitoare pentru a stabili parametrii celor mai bune practici.

Chenarul 7. Managementul sănătății oaselor

Factorii care stau la baza unei slabe sănătăți a oaselor sunt:

• Scăderea mobilității

• Slăbiciune musculară

• Terapia cu steroizi

Posibile intervenții:

• Vitamina D – este necesară în cazul în care există o deficiență reală, suplimentul ar trebui să fie luate în

considerare la copii.

• Calciul – consumul cel mai bun este in dieta, dar suplimentarea ar trebui să fie luată în considerare în cazul în

care dieta nu este adecvată, cu sfatul unui dietetician.

• Bifosfonații – bifosfonații intravenoși sunt recomandați pentru fracturile vertebrale.

7. MANAGEMENTUL PULMONAR – îngrijirea mușchilor

respiratorii

De obicei, băieții nu au probleme de respirație sau tuse cât timp

încă merg. Deoarece muşchii respiratorii devin afectați, pe

măsură ce băieții cu DMD cresc în vârstă, ei sunt expuşi riscului

de infecții în piept, de multe ori din cauza unei tuse ineficiente.

Mai târziu apar probleme cu respirația lor în timpul somnului.

Când sunt mai în vârstă, ei pot avea nevoie de ajutor cu

respirația in timpul zilei, de asemenea. Cum aceasta este o

progresie de probleme etapizată, o abordare planificată şi

proactivă a îngrijirii respiratorii este posibil să se bazeze pe

supravegherea corespunzătoare, profilaxie şi intervenții. Echipa

trebuie să includă un medic și terapeut cu pricepere în oferirea

de ventilare non-invazivă și tehnici asociate pentru creşterea

cantității de aer care poate intra în plămâni (recrutarea

volumului de aer), precum şi tusea asistată manual și mecanic.

Supraveghere

• Cât timp un băiat cu DMD este încă merge, evaluarea

minimă a funcției pulmonare (cum ar fi măsurarea

capacității vitale forțate [CVF] cel puțin anual) permite

copilului sa se familiarizeze cu echipamentele şi echipei să

evalueze maxim atins de funcția respiratorie.

• Accentul principal în evaluarea pulmonară este după

pierderea mersului independent, şi ar trebui să includă

măsurarea CVF şi vârful debitului de tuse. Alte măsuri pot fi,

de asemenea, utile, inclusiv studii asupra nivelurilor de

oxigen în timpul somnului, şi ar trebui să fie introdus o

dată cu trecerea timpului. Frecvența evaluărilor va

depinde de stadiul condiției, dar cel puțin măsurarea CVF

ar trebui să se facă cel puțin o dată la 6 luni.

Este foarte important să se caute tipurile de semne care sugerează că fiul dumneavoastră poate avea probleme de

respirație pe măsură ce crește în vârstă. Dacă credeți că observați oricare dintre acestea e nevoie să le comunicați

medicului dumneavoastră. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă fiul dumneavoastră:

• se confruntă cu o boală prelungită, cu aparent minore infecții respiratorii superioare. De exemplu, dacă

recuperarea după răceli comune este lentă, cu răceli care progresează la congestie în piept şi bronşită,

necesitând adesea terapia cu antibiotice;

• este mai obosit decât de obicei;

• are o respirație scurtă, se poartă ca și cum nu poate răsufla sau are dificultăți în terminarea propozițiilor;

• are dureri de cap tot timpul sau dimineața;

• este de multe ori somnoros fără nici un motiv;

• are probleme cu somnul, se trezește foarte des, are probleme cu trezirea sau are coșmaruri;

• se trezește încercând să își prindă respirația sau spune ca își simte inima bătând;

• are probleme de atenție.

Aspecte importante de reținut:

1. Păstreaza o copie a celor mai recente

teste de respiraţie ale fiului

dumneavoastră pentru a le arăta oricărui

medic care are grija de el.

2. Fiului dumneavoastră nu trebuie niciodată

să i se administreze anestezie inhalată sau

medicamentul succinilcolină.

3. Funcţia pulmonară a fiului dumneavoastră

ar trebui să fie verificate înainte de

intervenţia chirurgicală. Este bine să

ridicaţi probleme delicate, astfel încât

acestea să poată fi tratate cu

promptitudine.

4. Fiul dumneavoastră va avea nevoie de

ajutor cu tușitul şi de antibiotice în cazul în

care are o infecţie în piept.

5. Simptomele de hipoventilaţiei şi a tusei

slabe ar trebui să fie monitorizate şi să fie

raportate îngrijitorii medicali, astfel ca

terapia poate fi iniţiată.

6. Dacă nivelul de oxigen al fiului

dumneavoastră scade atunci când el este

bolnav sau rănit, medicul trebuie să fie

foarte atent, oferindu-i oxigen, deoarece

acest lucru poate provoca o situaţie în

care nevoia sa de a respira este scăzută.

Prevenirea problemelor

• Imunizarea cu vaccinul pneumococic este indicată pentru persoanele cu vârsta de doi ani şi mai în vârstă şi ar

putea fi necesar să fie reluată în conformitate cu politica locală. Imunizarea anuală cu vaccinul antigripal este

indicată. Ambele pot fi administrate la persoanele tratate cu corticosteroizi, deşi răspunsul imun la vaccinare

poate fi diminuat la aceste persoane. Informații detaliate la zi privind indicațiile, contraindicațiile şi programele

de imunizare pot fi obținute din diverse surse naționale – vezi secțiunea “resurse” de la sfârşitul acestui

document. Este esențial să vă mențineți la curent cu politicile de vaccinare pe măsură ce acestea se pot

schimba în mod regulat în funcție de noile amenințări, cum ar fi apariția gripei H1N1 în 2009.

• Dacă apar infecții respiratorii, ar trebui să fie luate în considerare, în plus față de utilizarea asistării tusei manual

şi mecanic, administrarea de antibiotice.

Intervențiile (acestea necesită expertiză specială)

• Intervențiile sunt dependente de faza bolii. Mai întâi de toate, ar putea fi util să se folosească modalități de a

creşte cantitatea de aer care poate intra în plămâni prin respirație profundă (tehnici de inflației pulmonară). Pe

măsură ce DMD progresează, tusea va deveni mai puțin eficientă, şi modalitățile de a îmbunătăți acest lucru

poate fi foarte util, cum ar fi tehnicile de asistare manuală sau asistată. Cu timpul, va fi nevoie de sprijin pentru

respirația din timpul nopții la început şi apoi mai târziu și în timpul zilei (suport ventilator non-invaziv nocturn /

în timpul zilei), pe măsură ce simptomele enumerate în secțiunea de supraveghere se vor dezvolta. Suportul de

respirație prin utilizarea unei ventilații non-invazive este o modalitate foarte importantă pentru menținerea

sănătății. Ventilația poate fi, de asemenea, livrată prin intermediul unui tub introdus chirurgical în gât (tub

traheostomic) în funcție de practica locală (acest lucru este cunoscut sub numele de suport ventilator invaziv).

Toate aceste intervenții pot ajuta la menținerea sănătății oamenilor şi la evitarea bolilor acute.

• O atenție deosebită la respirație este necesară în jurul perioadei unei intervenții chirurgicale planificate (a se

vedea secțiunea 11 în legătură cu considerațiile respiratorii pentru chirurgie).

Chenarul 8. ATENȚIE – IMPORTANT

• În etapele târzii ale DMD, terapia cu oxigen suplimentar ar trebui să fie utilizată cu precauție.

• În timp ce terapia cu oxigen poate îmbunătăți aparent nivelul scăzut de oxigen, folosirea măștii de oxigen

va înrăutăți cauza, putând provoca un colaps pulmonar sau respirație săracă.

• Terapia cu oxigen poate reduce căile respiratorii şi poate conduce la retenția de dioxid de carbon.

• Tusea asistată manual şi mecanic şi suportul ventilator non-invaziv e posibil să fie necesare. Folosirea

terapiei cu oxigen în locul celor două de mai sus nu este recomandată şi poate fi periculoasă.

• Dacă este dat oxigen, şi ar putea fi uneori nevoie să o faceți, atunci trebuie să existe o monitorizare foarte

atentă a gazelor în sânge şi / sau trebuie administrat în acelaşi timp ajutor la respirație.

8. MANAGEMENTUL CARDIAC – îngrijirea inimii

Scopul ingrijirii inimii in DMD este depistarea timpurie si tratarea

deteriorarii functiilor muschiului inimii (cardiopatia uzuala –

activitatea muschiului inimii sau probleme de ritm ce conduc de

exemplu la palpitatii) care insoteste de regula progresia afectiunii.

Cum aceasta deterioarare se produce adesea pe tacute (adica

fara aparitia unor simptome semnificative), e necesar sa fie

supravegheata astfel incat sa poata fi tratata cu promptitudine.

Factorii cheie ce trebuie avuti in vedere in managementul cardiac

sunt supravegherea si managementul proactiv. E nevoie sa va

asigurati ca un cardiolog este implicat in echipa de ingrijire.

Supravegherea

· Evaluarea initiala a functiei cardiace ar trebui realizata o data

cu confirmarea diagnosticului, sau cel mult pana la varsta de

sase ani. O evaluare minima ar trebui sa includa o

electrocardiograma (EKG) si o ecografie.

· Evaluarea functiei cardiace ar trebui facuta cel putin o data la

doi ani pana la varsta de 10 ani. Evaluari cardiace complete ar

trebui facute anual incepand cu varsta de 10 ani, sau mai

devreme daca apar semne si simptome cardiace. Daca

testele cardiace noninvazive arata anormalitati, este

necesara suprveghere crescuta, la fiecare sase luni si trebuie

initiat tratamentul medicamentos.

Tratamentul

· Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) trebuie considerati ca prima linie de tratament. Alte

medicamente ca betablocantele si diureticele sunt de asemenea potrivite si ar trebui sa urmeze recomendarile

publicate pentru gestionarea insuficientei cardiace. Exista unele dovezi din testele clinice efectuate care sustin

tratamentul profilactic al cardiopatiei cu inhibitori ECA inainte de aparitia oricaror semne de functionare

anormala. Studii ulterioare sunt asteptate pentru a permite recomandari ferme in aceasta chestiune.

· Anormalitatile ritmului cardiac trebuie investigate si tratate prompt. Un ritm cardiac accelerat este o

caracteristica nepericuloasa observata in DMD, dar de asemenea a fost observata asociata cu probleme

cardiace. Daca acesta este o noua aparitie, ar trebui investigata.

· Indivizii care se afla sub tratamentul cu steroizi au nevoie de atentie suplimentara din punct de vedere

cardiovascular, in special monitorizarea hipertensiunii arteriale (presiunea ridicata a sangelui). E posibil sa fie

nevoie de o ajustare a dozei de steroizi sau de adaugarea unui alt tratament (vezi Tabelul 1).

Aspecte importante de retinut:

1. Inima fiului dumneavoastra trebuie

verificata in mod regulat incepand

chiar din momentul stabilirii

diagnosticului.

2. In DMD inima poate fi deja afectata

inainte de aparitia simptomelor.

3. Asta inseamna ca fiul dumnevoastra

poate evea nevoie de tratament chiar

daca nu are simptome de probleme

cardiace.

4. Este bine sa comunicati problemele

tacute, astfel ca ele sa fie tratate cu

promptitudine.

5. Pastrati o copie a ultimelor teste

facute fiului dumneavoastra pentru a

le arata oricarui medic ce il consulta.

9. MANAGEMENTUL GASTROINTESTINAL – nutritie, inghitire si

alte aspecte gastrointestinale

Accesul la urmatorii specialisti poate fi necesar in diferite etape:

un dietetician sau nutritionist, un logoped si terapeut al

vorbiri/inghitirii si un gastroenterolog.

MANAGEMENTUL NUTRITIEI

· Prevederea in mentinerea unui bun statut nutritional

pentru a preveni deopotriva subnutritia si

suprapoderalitatea este esentiala din momentul

diagnosticului de-a lungul intregii vieti. Este important ca

greutatea corespunzatoare varstei sau indexul de masa

corporala pentru varsta sa fie mentinut intre 10% si 85% din

hartile procentuale nationale (vezi sectiunea Resurse).

Asigurati o dieta echilibrata care sa cuprinda toate tipurile

de mancare. Informatii pentru intreaga familie in legatura

cu o dieta echilibrata pot fi gasite din majoritatea surselor

nationale.

· Baietii ar trebui monitorizati regulat pentru greutatea si

inaltimea lor (care poate fi calculata prin masuratori ale

bratului la baietii nonambulatori). Demararea intalnirilor cu un expert dietetician/nutritionist trebuie facuta daca

baiatul este suprapoderal sau subpoderal, daca el ia sau pierde greutate neintentionat, daca creste greu in

greutate, daca sunt planificate inteventii chirurgicale majore, daca are constipatie cronica si/sau daca are

dificultati cu inghitirea (disfagie). Consultul trebuie de asemenea facut in momentul stabilirii diagnosticului sau

in momentul inceperii tratamentului cu steroizi. Trebuie de asemenea evaluate caloriile, proteinele, lichidele,

calciul, vitamina D si alti nutrienti din dieta.

· Este recomandat ca persoanele cu DMD sa ia zilnic multivitamine cu vitamina D si minerale.

· Daca are loc o pierdere in greutate, este important sa fie investigate problemele cu inghitirea. De asemenea este

important sa retineti ca alte complicatii ale sistemelor, cum ar fi cel cardiac sau respirator pot contribui la

pierderea in greutate. Daca are loc o pierderea in greutate neasteptata, ar fi important sa verificati si alte arii.

MANAGEMENTUL INGHITITULUI

In ultimele stadii, slabirea muschilor gatului poate duce la probleme de mestecare (disfagie), care mai departe

accentueaza aspectele de nutritie. Acest lucru se intampla adesea foarte gradual, asta facand dificila identificarea lui.

· Teste clinice si radiografii sunt necesare cand sunt prezenti indicatori clinici de posibila aspiratie (ajungerea

mancarii pe caile respiratorii) si o miscare slaba a muschilor de inghitire (simte ca ii raman mancarea in gat).

Aceste semne includ o pierdere neintentionata in greutate de 10% sau mai mult, sau o insuficienta crestere in

greutate la copii ce sunt in crestere, o prelungire a timpului de masa (mai mare de 30 de minute) sau mese

insotite de oboseala, scurgeri de saliva, tuse sau sufocare.

· Pneumonia cauzata de scurgerea lichidelor in jos in plamani (pneumonie de aspiratie), un declin neasteptat la

functiei pulmonare, sau febra fara o cauza clara, pot fi semne ale problemelor de inghitire care necesita

evaluare.

· In cazul problemelor de inghitire, un terapeut logoped ar trebui implicat pentru a oferi un plan de tratament

individualizat. Scopul este de a conserva o buna functie de inghitire.

· Plasarea unui tub gastric trebuie oferita cand eforturile de mentinere a greutatii si consumul de lichide pe gura

nu ajuta indeajuns. Trebuie discutate cu atentie riscurile si beneficiile. Gastrostomia poate fi realizata prin

endoscopie sau chirurgie deschisa, luand in considerare aspectele de anestezie si preferintele familiei sau

personale. Un tub pentru hranire plasat in momentul potrivit poate elimina o mare presiune din incercarea de a

manca destul. Cu conditia ca muschii de inghitire sa fie OK, prezenta unui tub de hranire nu inseamna ca nu mai

Aspecte importante de retinut:

1. Greutatea fiului dumneavoastra ar trebui

verificata la fiecare vizita la doctor.

2. Este important ca fiul dumneavoastra sa

aiba o dieta echilibrata, in special una care

sa includa cantitatea potrivita de calciu si

vitamina D.

3. Nutritionistii si dieteticienii sunt membri

importanti ai echipei de ingrijire a fiului

dumnevoastra, care pot verifica dieta

fiului dumneavoastra si il pot ajuta sa

manance mai bine.

4. Fiul dumneavoastra ar trebui evaluat daca

are semne de probleme la inghitire.

5. Un tub gastrostomic este o alta optiune

dupa ce ati incercat alte moduri de

mentinere a greutatii fiului

dumneavoastra.

puteti manca in continuare alimentele pe care le doriti – doar faptul ca nu mai sunteti nevoit sa va bazati pe

mese pentru a lua cantitatea de calorii si alte substante nutritive de care aveti nevoie si astfel puteti sa va

bucurati mai mult de mancare.

ALTE ARII ALE MANAGEMENTULUI GASTROINTESTINAL

Constipatia si refluxul gastrointestinal (ce cauzeaza arsuri) sunt doua din cele mai comune conditii observate la

indivizii cu DMD. Constipatia apare de obicei la o varsta mai mare si dupa operatie. Au fost remarcate si alte

complicatii cu o pondere in crestere, care includ swelling gastric si intestinal in urma inghitirea de aer in urma

utilizarii ventilarii.

· Laxativele si alte medicamente pot fi utile. Este important sa fie consumata o cantitate suficienta de lichide.

Cresterea cantitatii de fibre poate inrautati simptomele mai ales daca nu este crescuta cantitatea de lichide.

· Ingrijirea cavitatii bucale este o zona importanta si, desi nu a fost inclusa in consensul international publicat pe

tema ingrijirii si managementului DMD, TREAT-NMD a dezvoltat recomandari expertizate pentru ingrijirea

cavitatii bucale care sunt subliniate in Chenarul 9.

Chenarul 9. Recomandari privind ingrijirea cavitatii bucale

· Baietii cu DMD ar trebui sa vada un dentist cu mare experienta si cunostinte detaliate despre afectiune, de

preferat intr-o clinica centralizata sau de stomatologie. Misiunea dentistului ar trebui sa fie de a strive

pentru un tratament de inalta calitate, sanatate bucala si bunastare a functiei ca o resursa pentru detistul

familiei si al baiatului din comunitatea lor. Acest dentist ar trebui sa fie informat in legatura cu diferentle

specifice in dezvoltarea dentara si scheletala a baietilor cu DMD si sa colaboreze cu un ortodont bine

informat si cu experienta,

· Igiena bucala si ingrijirea dentara trebuie sa se bazeze pe masuri profilactice avand in vedere mentinerea

unei bune igiene bucale si dentare.

· Dispozitivele de asistare ataptate individual si ajutoarele tehnice sunt de o mare importanta cand puterea

muschilor mainilor, bratelor si gatului baiatului incepe sa scada.

10. MANAGEMENTUL PSIHOSOCIAL – ajutor pentru tulburarile de

comportament si de invatare

Persoanele cu DMD pot avea un risc crescut de a dezvolta dificultați

psihosociale, cum ar fi tulburarile de comportament si de invatare,

iar ingrijirea medicala nu poate fi considerata completa fara sprijin

pentru bunastarea psihosociala. Dificultatile de ordin social se pot

datora provocarilor specifice in anumite abilitati, cum ar fi

intelegerea cu ceilalti, judecarea situatiilor sociale si perspective, in

timp ce consecintele DMD (cum ar fi limitarile fizice) pot rezulta in

izolarea sociala, abandonul social si accesul redus la activitatile

sociale. Pentru multi parinți, stresul determinat de problemele

psihosociale ale copilului si dificultatile intimpinate in a reusi ca

acestea să fie recunoscute si tratate corect, depaseste stresul

provocat de aspectele fizice ale afectiunii.

Dac credeti ca fiul dumneavoastra e ingrijorat din cauza conditiei

lui, deschiderea si dorinta dumneavoastra de a raspunde la

intrebarile lui pot preveni cu mult timp inainte viitoarele probleme.

Adesea baietii cu DMD inteleg mai mult decit isi imagineaza parintii

lor despre conditia lor. Este important sa li se raspunda deschis la

intrebari, dar incadrand raspunsurile in limitele de intelegere ale

virstei lor si raspundeti doar la ceea ce sunteti intrebat. Acest lucru

poate fi destul de dificil, dar personalul clinicii dumneavoastra si

grupurile de suport ale pacientilor pot oferi ajutor si orientare in

legatura cu ceea ce a functionat pentru alte familii.

Nu toți cei ce au DMD prezinta dificultati psihosociale, dar familia trebuie sa fie atenta la următoarele aspecte :

· Intirziere in dezvoltarea limbajului, a capacitații de ințelegere și a memoriei de scurta durata;

· Problemele de invatare;

· Dificultati cu interactiunea socială si / sau a stabili prietenii ( de ex. imaturitate socială, abilitati sociale sarace,

retragere sau izolare fata de semeni);

· Anxietate/grija;

· Contraziceri frecvente si isterie temperamentala;

· Risc crescut pentru dezvoltarea de afectiuni neurocomportamentale si de dezvoltare neurologica, incluzind

afectiuni cu spectru autist, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și afectiuni obsesivcomplusive

(AOC);

· Acestea pot duce la comportament opozitional/argumentativ si la probleme de temperament;

· In plus, exista o rata crescuta de episoade depresive în rindul parintilor copiilor cu DMD, subliniind nevoia de

evaluare si sprijin pentru intreaga familie;

Accentul in mangementul psihosocial trebuie pus cu putere pe prevenirea problemelor si pe interventia

timpurie deoarece in felul acesta pot fi maximizate rezultatele. In general problemele psihosociale ar trebui

tratate prin aceleasi metode a caror eficienta a fost dovedita si pentru populatia generala. Asta insemana ca este

important sa solicitati ajutor in cazul in care va confruntati cu probleme de acest gen.

Aspecte importante de retinut:

1. Sanatatea psihosociala a fiului vostru

si a familiei voastre este foarte

importanta.

2. Fiul vostru prezinta un risc crescut

pentru a dezvolta dificultati

psihosociale.

3. Voi si familia sunteti expusi riscului de

a face depresie.

4. Cea mai buna cale de a controla

problemele psihosociale este de a le

identifica si a începe tratamentul.

5. Dificultatile de limbaj pot constitui o

problema de scolarizare. Acest aspect

este intilnit adesea în DMD, dar poate

fi tratat cu metode adecvate.

6. Problemele de invatare din cadrul

DMD nu sunt progresive, cei mai

multi baieti reusind sa le surmonteze

daca primesc ajutor de specialitate.

Chenarul 10. Managementul vorbirii si limbajului – detalii:

• Exista un model bine documentat al deficientelor de exprimare si de limbaj ale unor copii cu DMD,

incluzind probleme legate de dezvoltarea limbajului, memoria verbala pe termen scurt şi prelucrarea

fonologica, precum şi legate de afectarea IQ şi de tulburările specifice de învățare. Acestea nu afecteaza

toți copiii cu DMD, dar ele ar trebui identificate si tratate acolo unde au aparut.

• Întârzierea în dezvoltarea timpurie a limbajului este mai frecventa la băieții care au DMD, comparativ cu

copiii de aceeaşi vârstă. Diferențele în invarea si imbogatirea limbajului pot fi observate in timpul

copilariei. Este important, insa, ca această problemă sa fie identificata si tratata. Evaluati si tratati

intirzierile de vorbire si tulburarile de limbaj.

• Trimiterea la un terapeut logoped pentru evaluarea vorbirii si limbajului si tratament este necesara în

cazul în care sunt suspectate probleme de acest gen.

• Exercitiile pentru muschii implicati în vorbire şi ajutor pentru articulare cuvintelor sunt adecvate şi

necesare atât pentru băieții tineri care au DMD cu dificultăți în acest domeniu cit şi pentru cei mai in

virsta care prezinta o deteriorare a musculaturii bucale şi / sau o inteligibilitate afectata a vorbirii.

• Pentru persoanele mai în vârstă, strategiile compensatorii, exercițiile de voce şi amplificarea vorbirii

sunt adecvate în cazul cand devine greu sa intelegeti persoana cu DMD din cauza problemelor suportul

respirator pentru vorbire sau intensitate. O evaluare de tipul ajutor pentru iesire vocala si comunicare

(AIVC), ar putea fi adecvată la toate varstele in cazul in care capacitatea de vorbire e limitata.

Evaluari

Deşi nevoile fiecărui copil sunt diferite, momentul crucial in care trebuie facute evaluarile poate fi in momentul

diagnosticului sau foarte aproape de aceasta (o fereastra de 6 – 12 luni poate fi benefica pentru a permite

stabilizarea de dupa diagnostic), înainte de a inceperea scolii, şi în urma unei schimbări in funcționare. Din moment

ce nu fiecare clinica va oferi acces direct la toate evaluările şi intervențiile enumerate, aceste recomandări pot servi

ca un ghid pentru acoperirea lipsei de personal specializat şi ca recomandari directe acolo unde sunt potrivite.

• Ar trebui evaluate zonele de reglarea emotionala si adaptare, de dezvoltare a capacitatii de invatare in

concordanta cu virsta, de dezvoltare a vorbirii si limajului, prezenta posibila a unui spectru de afectiune de

autism, precum si de asistenta sociala. (Un cadru al serviciilor sociale poate facilita accesul la resursele

financiare, poate dezvolta rețele sociale de sprijin sau oferi suport psihologic familiei, daca e cazul).

• Asigurarea sanatatii psihosociale a persoanei cu DMD, a parintilor si rudelor ar trebui sa constituie o parte de

rutina a ingrijirii in DMD.

Interventii

Interventii de ingrijire si sprijin

• Un coordonator al programului de îngrijire poate fi o persoana crucială aici: aceasta poate servi drept punct de

contact pentru familie şi deveni o persoană de încredere. Aceasta persoana trebuie să aibă suficiente

cunoştințe şi experiență în bolile neuromusculare pentru a putea satisface nevoia de informații de rutină

pentru familii.

• Intervenția proactiva este esențială pentru a ajuta la evitarea problemelor sociale şi a izolarii sociale care pot

apărea în contextul DMD. Exemple de astfel de intervenții utile includ creşterea gradului de conştientizare şi

educație despre DMD în şcoală si cu colegii, asigurând participarea la activitati sportive adecvate şi tabere,

furnizarea de servicii de ingrijire cu ajutorul câinilor şi contactul cu ceilalți prin intermediul internetului şi a alte

activități.

Ar trebui să fie dezvoltat un program de instruire individualizat (PIP) pentru a aborda potențialele probleme de

învățare și pentru a modifica activitățile care s-ar putea dovedi dăunătoare pentru muschii copilului (de exemplu

educație fizică), consumatoare de energie / obositoare (de exemplu mersul pe distanțe lungi / pentru a lua masa de

prânz), nesigure ( de exemplu activitățile pe terenul de joaca), precum si aspecte legate de accesibilitate.

Este important sa va asigurati ca şcoala este pe deplin informata cu privire la DMD. Trebuie sa impărtăsiti cu ei

toate informațiile pe care le aveti şi să identificati persoana din scoala care este acolo pentru a sprijini copiii cu

nevoi suplimentare. Este important să aveți o abordare proactivă pentru a vă asigura că băiatul cu DMD

acceseaza o gamă maximă de educație de care are nevoie pentru a dezvolta o buna interactiune sociala si

pentru a se pregati pentru continuarea studiilor şi practicarea unei meserii. Deci, şcoala trebuie sa fie alaturi

de dumneavoastra.

• Este necesar şi de o importanță majoră să promovati independența şi implicarea în luarea deciziilor (în

special a celor ce se referă la asistența medicală) pentru a promova autonomia si independenta. Acest lucru ar

trebui să fie parte a unui program care sa asigure tranzitia de la ingrijirea pediatrica la cea pentru persoanele

adulte.

• Sprijinul pentru dezvoltarea abilităților sociale si de învățare va face mai uşoara găsirea unui loc de muncă şi

desfasurarea unei vieti normale de adult. Băieții cu DMD trebuie sa beneficieze de sprijin pentru a-si atinge

obiectivele lor personale.

• Accesul la servicii paleative de îngrijiri este necesar pentru a usura sau preveni suferința şi pentru a îmbunătăți

calitatea vieții de care are nevoie. În plus față de managementul durerii (caseta 6), echipele de îngrijiri

paleative pot fi, de asemenea, în măsură să ofere suport emoțional şi spiritual, sa ajute familiile în clarificarea

obiectivelor tratamentului şi in a lua decizii medicale dificile, sa faciliteze comunicarea între familii şi echipele

medicale, precum şi să abordeze aspecte legate de durere, pierdere şi deces.

Psihoterapia si interventia medicamentoasa

Există cateva tehnici binecunoscute pentru a ajuta in diverse domenii. Acestea includ instruire pentru părinți, în

încercarea de a face față tulburarilor de comportament şi conflictelor, terapie individuala sau familiala sau

interventii comportamentale. Analize comportamentale aplicate pot fi de ajutor anumitor comportamente legate de

autism.

Unii copii si adulti pot obtine beneficii din consumul unor medicamente prescrise care sa ii ajute in tulburarile

emoționale sau comportamentale. Aceste medicamente trebuiesc luate sub supraveghere de specialitate,

administrarea lor avind nevoie de monitorizare pentru depresie, agresivitate, TOC sau ADHD atunci când aceste

probleme au fost diagnosticate de către medicii specialişti.

11. CONSIDERATII PENTRU CHIRURGIE

Va exista o varietate de situații, unele legate de DMD (de ex. biopsia musculară, intervenția chirurgicală a contracturilor incheieturilor, intervenția chirurgicală spinală sau gastrostomia) altele fară legatură (de ex. cazuri chirurgicale acute) unde anestezia generală poate fi necesară. Există o serie de aspecte specifice conditiei pe care trebuie să le luați în considerare pentru a planifica o operație în siguranța.

Operația trebuie realizată într-un spital în care personalul implicat în operație şi în îngrijirea postoperatorie este familiarizat cu DMD şi dispus să lucreze împreună pentru a se asigura că totul decurge bine. În plus, trebuie să se ia în considerație în timpul operației reducerea ”stresului produs de steroizi” la pacienții ce se tratează acasă cu steroizi.

Agenți anestezici şi alte considerente pentru îingrijirea operatorie sigură

· Întotdeauna există riscuri în administrarea anestezicelor și sunt considerații speciale în DMD pentru a permite administrarea sigură a anestezicelor, cum ar fi anestezia total intravenoasă şi evitarea anumitor medicamente.

· Reducerea pierderii de sânge este importantă, mai ales în intervențiile chirurgicale majore precum “fuziunea spinală”. În acest caz, chirurgul şi anestezistul pot decide să utilizeze tehnici specifice pentru a ajuta în acest sens.

· Detalii complete sunt disponibile în documentul principal.

Considerente cardiace

· O ecocardiogramă si o electrocardiogramă trebuie realizate înainte de anestezia generală. Aceste proceduri ar trebui realizate şi în timpul sedării conștiente sau anesteziei regionale dacă ultima investigație a fost realizata cu mai mult de un an în urmă sau dacă există o ecocardiogramă anormală în precedentele 7-12 luni.

· Pentru anestezie locală, ar trebui realizată o ecocardiogramă dacă a existat un rezultat anormal obținut anterior.

Considerente respiratorii

· Chiar dacă a persoană care suferă de DMD prezintă deja probleme ale muşchilor respiratori, anumite măsuri pot face intervenția chirurgicală mai sigură, deşi va exista în continuare un risc ridicat. O evaluare preoperatorie a funcțiilor respiratorii într-un centru medical familiarizat cu DMD este foarte importantă. Ar putea fi necesară pregatirea preoperatorie pentru ventilație non-invazivă şi tuse asistată şi intervenții specializate.

· Fizioterapeuții ar trebui implicați totdeauna când o persoană cu DMD suferă o intervenție chirurgicală.

· Planificarea, evaluări proactive şi managementul riscurilor reprezintă cheia unei intervenții chirurgicale în siguranță în DMD.

Aspecte importante de retinut:

1. Întotdeauna există riscuri cu anestezia, prin urmare consideraţii speciale în DMD pot permite administrarea sigură a anestezicelor, cum ar fi tehnica

anesteziei total intravenoase şi evitarea absolută a medicamentului numit succinilcolină.

2. Evaluarea corectă a inimii şi plamânilor este importantă când planificaţi o intervenţie chirurgicală.

3. Asigurați-vă că toți medicii sunt informați corespunzător despre DMD şi despre toate intervențiile (medicamentele) pe care le ia fiul dumneavoastră.

12. CONSIDERAȚII PENTRU ÎNGRIJIREA DE URGENȚĂ

Dacă trebuie să mergeți la spital intr-o situație de urgență, trebuie să luați in considerație o serie de factori:

· Diagnosticul de DMD, medicația curentă, prezența oricărei complicații respiratorii sau cardiace, precum şi persoanele care pot fi consultate în legatură cu afecțiunea sau pot oferi informații medicale, trebuie comunicate unitații de primire.

· Ținând cont că mulți profesionişti din domeniul sănătații nu sunt la curent cu potențialele strategii de management disponibile pentru DMD, rata de supraviețuire şi calitatea vieții ce este așteptată ar trebui de asemenea explicate.

Steroizii

Consumul cronic de steroizi trebuie făcut cunoscut. Spuneți personalului de cât timp fiul dumneavoastră urmează tratamentul cu steroizi şi dacă a ratat vreo doză. Este de asemenea impotant să informați medicii şi în cazul în care fiul dumnevoastră a urmat în trecut un tratament cu steroizi.

· Steroizii reduc raspunsul la stres aşa că un nivel crescut de steroizi poate fi necesar când persoanele care folosesc cronic steroizi nu se simt bine.

· Steroizii pot creşte riscul de ulcerație gastrică.

· Rareori, pot aparea alte complicații acute.

Oase fracturate

Băieții cu DMD au un risc mai mare al fracturilor osoase, iar fractura unui picior poate insemna dificultati in a mai merge din nou dacă deja există mari dificultăți la mers. Anunțați fizioterapeutul şi restul echipei de ingrijire în cazul unei fracturi pentru a se putea consulta cu chirurgii dacă este necesar.

· Operația este adesea o opțiune mai bună decat fixarea pentru un picior fracturat dacă pacientul inca merge.

· Opinia fizioterapeutului este crucială pentru a vă asigura că baiatul revine pe picioare cât mai curând posibil.

· Dacă osul fracturat este o vertebră (os al spatelui) ce provoacă multă durere in spate, consultația unui ortoped sau a unui endocrinolog este necesară pentru a primi tratamentul potrivit (vezi Sectiunea 6).

Probleme respiratorii

Încercați să notați sau rețineți care au fost rezultatele ultimelor teste respiratorii (de ex. capacitatea vitală forțată CVF). Această informație poate fi folositoare pentru doctorii care vă evaluează fiul dacă acesta se îmbolnaveşte acut.

Principalele riscuri ale problemelor respiratorii apar cand CVF si puterea tusei scad:

· Poate fi necesar ajutor la curatarea pieptului;

· Poate fi important să-l ajutați să tuşească;

· Antibioticele pot fi necesare;

· Uneori este nevoie de asistență ventilatorie;

· Riscul ca muşchii respiratorii să aibă nevoie de suport suplimentar în timpul unei infecții poate fi ridicat la persoanele cu funcțiile respiratorii la limita inferioară. Atenția în cazul folosirii opiaceelor sau a altor sedative este esențială, precum şi atanția în folosirea oxigenului fără ventilație deoarece există riscul de a creşte dioxidul de carbon la persoanele cu afecțiuni ale forței musculaturii respiratorii.

· Dacă ventilația nocturnă este deja folosită, atunci accesul la ventilator este esențial în orice eveniment acut sau intervenție. Pentru cei care sunt deja asistați cu ventilatorul, echipa responsabilă cu îngrijirea respiratorie trebuie implicată cât mai curând posibil.

Dacă aveți ventilator (sau alt aparat similar) este o idee bună să-l luați cu dumneavoastră la spital.

Aspecte importante de retinut:

1. Este foarte posibil sa stiti mai multe despre DMD decat medicii din sectia de urgenta.

2. Avertizati medicul sau personalul de ingijire ca fiul dumneavoastra ia steroizi.

3. Daca fiul dumneavoastra are un os fracturat, insistati ca ei sa vorbeasca cu medicul sau fizioterapeutul dumneavoastra.

4. Daca puteti aduceti copii ale ultimelor teste facute de fiul dumnevoastra, cum ar fi CV sau FEV.

5. Daca scade nivelul de oxigen al fiului dumneavoastra, medicul trebuie sa fie foarte atent cand ii da oxigen sau sedative.

Funcționarea inimii

Încercați să notați sau rețineți rezultatele ultimului test referitor la funcția inimii (de ex. fracția de ejecție ventriculara FEV), unde şi ce, dacă s-au efectuat, care este medicația cardiacă urmată de fiul dumneavoastră precum şi numele cardiologului care îl vede. Aceste informații îi pot ajuta pe medicii din urgență să hotârască dacă simptomele pe care ei le vad sunt generate de problemele cardiace.

· Cunoaşterea riscului de tulburări de ritm cardiac sau cardiomiopatie este importantă.

Riscurile anesteziei (veyi Sectiunea 11) trebuie luate în considerare în toate cazurile ce necesită intervenții chirutgicale sau sedare.

ABREVIERI

ECA enzima de conversie a angiotensinei (inhibitorii ECA sunt folositi pentru a controla problemele cardiace si tesiunea arteriala – in engleza ACE)

ADHD tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (prescurtare din engleza: attention deficit hyperactivity disorder)

AZ activitati zilnice

OGP orteze glezna-picior (orteze care sunt folosite , in engleza AFO)

ALT alanin-aminotransferaza

AST aspartat-aminotransferaza

TA tensiunea arteriala

CCB Centre de Control si Prevenire a Bolilor (institutia majora de sanatate publica in SUA, in engleza CDC)

CK creatinkinaza (o enzima din sange cu nivel ridicat in DMD si alte forme de distrofie musculara)

DEXA absorbtiometrie duala cu raze X (un test efectuat pentru a verifica puterea oaselor) – numit de asemenea DXA

DMD distrofie musculara Duchenne

EKG electrocardiograma (testul principal ce urmareste ritmul inimii) – numit de asemenea ECG

CV capacitate vitala (un test al puterii muschilor respiratorii, in engleza FCG)

GC glucocorticoid

IV intravenos (in vena)

OGGP orteza genunchi-glezna-picior (orteze lungi pentru picior care pot fi folosite mai ales in perioada in care mersul incepe sa devina imposibil si ulterior pentru a ajuta la prelungirea perioadei in care mersul este posibil, in engleza KAFO)

kg kilogram

L litru

FEV fractie de ejectie ventriculara (unul din testele principale ale functiei inimii, in engleza LVEF)

mg miligram

nmol nanomoli

AINS antiinflamatoare nonsteroidiene (care sunt folosite la eliminarea durerii , din care cele mai cunoscute sunt ibuprofen, diclofenac si naproxen)

TOC tulburare obsesiv-compulsiva (in engleza OCD)

TBC tuberculoza

AIVC ajutor pentru iesire vocala si comunicare (in engleza VOCA) – un dispozitiv electric care ajută persoanele care nu sunt în măsură să utilizeze discursul natural să-şi exprime nevoile şi să schimbe informații cu alte persoane în timpul unei conversații

LISTA TERMENILOR PE CARE I-ATI PUTEA INTALNI

Aductorii genunchiului muschii care tin genunchiul

Atelectazie starea in care plamanii nu sunt complet umflati

BiPAP bi – doua cai; PAP- presiunea aerului pozitiva – dispozitiv medical folosit la mentinerea expansiunii pulmonare

Capacitate vitala volumul maxim de aer ce poate fi expirat dupa o inspiratie maxima, CV (in engleza FVC)

Cardiomiopatie deteriorarea functiei muschiului cardiac – cunoscuta de asemenea sub numele de ”boala muschiului inimii”

Cifoscolioza o indoire anormala a coloanei vertebrale cu ambele indoiri: stanga-dreapta (scolioza) si inainte-inapoi (cifoza)

DEXA vezi lista de abrevieri

Disfagie probleme de inghitire

Distrofinopatii termen folosit pentru toate tipurile de afectiuni cauzate de modificari la nivelul genei distrofina (distrofia musculara Duchenne, distrofia musculara Becker, purtatori ai uneia din aceste afectiuni care prezinta manifestari si rar pacienti care au doar o afectiune a inimii)

Ecografie cardiaca (”eco”) metoda folosita pentru a evalua structura inimii. Eco este de asemenea cunsocut ca ”evaluare cardiaca prin ultrasunete ” si ofera imagini ale batailor inimii.

Electrocardiograma (EKG) metoda folosita pentru elavuarea activitatii electrice a muschiului cardiac. EKG-ul presupune fixarea pe piept a unor electrozi pentru a inregistra semnalele inimii

Electromiografie un test ce masoara semnalele electrice dintr-un muschi si poate oferi un indiciu daca este prezenta o tulburare a unui nerv sau muschi

Etiologie cauza

Evenimente trombolitice formarea unui cheag (tromb) intr-un vas de sange care impiedica circulatia si este purtat de fluxul sanguin pentru a bloca un alt vas

Exercitii excentrice exercitii cum ar fi coborarea sau saritura la trambulina care implica mai degraba prelungirea decat contractia muschilor

Faza lui Tanner defineste dezvoltarea din perioada pubertatii care se bazeaza pe caracteristicile externe sexuale primare si secundare, cum ar fi dimensiunile

sanilor, organelor genitale si cresterea parului pubian

Fuziune spinala anterioara un mod de a corecta scolioza printr-o abordare anterioara

Gastrite/reflux gastro-esofagian apare cand muschii esofagului (tubul din gura care inghite) se deschid singuri catre stomac, sau nu se inchid corespunzator si continutul stomacului se ridica in esofag. Denumita de asemenea reflux acid sau regurgitare acida din cauza ca sucurile digestive, numite acizi, se ridica impreuna cu mancarea.

Gastrostomie deschidere chirurgicala in stomac, in cazul nostru pentru a introduce un tub de hranire numit si GEP (gastrostomie endoscopică percutanată, in engleza PEG)

Hipercapnie nivel ridicat de dioxid de carbon in sange

Hipertensiune hipertensiune arteriala

Hipotermie maligna – ca reactie un raspuns la anestezie care duce la temperaturi ridicate si care este un pericol vital

Hipoventilatie eficienta redusa a capacitatii de respiratie, ventilare

Hipoxemie nivel scazut de oxigen in sange

Holter metoda folosita pentru inregistrarea EKG timp de 24 ore in mod ambulator

Index de masa corporala relatia dintre greutate si inaltime obtinuta prin formula: greutatea in kg impartita la patratul inaltimii in metri

Intoleranta la glucoza defineste o stare prediabetica asociata cu resistenta la insultina

Imunobloting un mod de a masura cantitatea de distrofina din muschi

Imunocitochimie un mod de a analiza la microscop muschiul pentru a vedea cata distrofina este prezenta

Manevra/semnul lui Govers un semn de slabiciune a muschilor din jurul soldurilor si partea de sus a muschilor gambei. Ea descrie modul in care cineva cu slabiciune in acesti muschi se ridica de la podea, avend nevoie sa se intoarca cu fata in jos, sa isi departeze picioarele si sa isi foloseasca mainile pe coapse pentru a se ridica. Este frecvent observata in DMD, dar si alte afectiuni care cauzeaza slabiciunea acestor muschi poate cauza manevra Govers.

Mioglobinurie prezenta mioglobinei in urina ca un semn al distrugerii musculare (urina se coloreaza ca si coca-cola din cauza ca ea contine produsi reziduali ai

proteinei musculare)

Mosaicism germinal conditia in care celulele din gonade care se vor dezvolta in celule germinale (ovule si spermatozoizi) sunt un amestec de două tipuri de celule diferite genetic

Oblicitate pelvica descrie starea in care pelvisul este inegal ca si cum ar fi rotit in jos pe o parte

Osteopenia / osteoporoza densitate minerala osoasa scazuta

Oximetrie masurarea oxigenului din sange cu ajutorul unei masini care face detectarea prin piele

Palpitatii simtitul unor batai de inima anormale

Pneumonie de aspiratie pneumonia cauzata de bacteriile de la iritatie sau din continutul stomacului care intra in plamani din cauza unei inghitiri deficitare

Profilaxie prevenire

Rabdomioliza distrugerea muschiului

Relaxante musculare depolarizante medicamente care scad tonusul muscular prin actiunea asupra receptorilor musculari implicati in depolarizare

Scara functiei motorii teste care sunt folosite pentru a evalua performanta motorie intr-un mod standardizat

Scolioza indoirea coloanei vertebrale

Studiu videofluoroscopic instrument de evaluare pentru a vizualiza si determina natura si amploarea unei probleme de inghitire orofaringiana. Este facut un film cu raze X in timp ce copilul inghite mancarea.

Tenotomie taierea chirurgicala a unui tendon

Tinea o infectie fungica de piele

Traheostomie procedura chirurgicala pe gat pentru a deschide calea respiratorie printr-o incizie in trahee

Trasaturi cushngoide termen folosit pentru a descrie fata rotunda sau ”fata de luna plina” pe care o pot dezvolta persoanele care iau steroizi. (Aceasta poate fi evidenta chiar si daca nu e cazul cresterii in greutate si poate fi dificil de controlat fara schimbare a steroizilor sau a dozei utlizate)

Unghiul lui Cobb masura unghiului scoliozei din radiografia coloanei vertebrale

Valoare de referinta valoare initiala pentru compararea altor teste

Varus rotatia inversa a piciorului din cauza dezechilibrului muschilor piciorului

Volum de recrutare cresterea volumului de aer inspirat in plamani cu ajutorul unui dispozitiv care ajuta plamanii sa se umfle. Aceste dispozitive includ pungi ambulatorii (in engleza ambu bags) in-exsuflatori. Ventilatoarele pot fi utilizate de asemenea pentru cresterea volumului.

MDA, PPMD, TREAT-NMD and UPPMD have all been directly involved in the

writing and production of this guide.