Distrofia musculara Duchenne determina slabiciune musculara progresiva,inclusiv a muschilor ce asigura respiratia si tusea, ceea ce poate sa produca in stadiile tardive insufienta respiratorie.

Prevenirea si tratamentul precoce al complicatiilor respiratorii sunt extrem de importante pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientilor si prelungirea supravietuirii.

Este necesara o abordare activa ,cu evaluari repetate periodic si interventii individualizate in functie de etapa de evolutie a bolii.

• Pacientii cu DMD au risc crescut de dezvoltare a complicatiilor respiratorii:

– tuse ineficienta

– infectii respiratorii frecvente

– tulburari de respiratie in somn cu hipoventilatie nocturna -insuficienta respiratorie- de obicei in decada a doua de viata

In prezent exista metode specifice de testare a functiei respiratorii prin care se pot detecta stadiile precoce ale insuficientei respiratorii si se poate institui tratamentul alternativ inainte de aparitia insuficientei respiratorii acute.

Evaluarea functiei respiratorii in diferite etape ale bolii

• Faza presimptomatica

-de obicei functia respiratorie este normala

• Faza ambulatorie precoce-la pacienti cu varsta de 6 ani sau mai mult-se recomanda o evaluare minima a functiei pulmonare prin masurarea capacitatii vitale pulmonare, anual.Aceste evaluari sunt benefice si prin faptul ca permit familiarizarea pacientului cu echipamentul.

• Faza ambulatorie tardiva- creste riscul afectarii respiratorii

• Faza non-ambulatorie- risc mare de afectare respiratorie

– se recomanda evaluare la fiecare 6 luni a urmatorilor parametri: saturatia O2(pulsoximetrie), capacitatea vitala pulmonara,nivel CO2(capnografie), presiune inspiratorie si expiratorie maxima

Putem preveni problemele respiratorii?

Da. Pana la un anumit nivel si moment in evolutia bolii.

Cum?

1. Evitarea racelilor si a altor infectii respiratorii

2. Efectuarea imunizarilor obligatorii:

-vaccin antigripal -la pacientii mai mari de 6 luni-anual

-vaccin antipneumococic-la pacientiimai mari de 2 ani

Acestea NU sunt vaccinuri cu tulpini vii, POT fi administrate pacientilor in tratament cu glucocorticoizi! Uneori raspunsul imun la vaccin poate fi diminuat de corticoterapie.

3. Masuri de imbunatatire a reflexului de tuse

• Tusea este foarte importanta pentru eliminarea secretiilor din caile respiratorii,in special in cursul unei infectii respiratorii acute

• Reflexul de tuse poate fi diminuat in cadrul bolilor neuromusculare

• O metoda simpla de crestere a eficientei tusei este manevra de “ asistare manuala a tusei”- efectuarea unei presiuni in portiunea superioara a abdomenului in timpul tusei

• Dispozitive electrice speciale-utile cand muschii necesari pentru tuse sunt sever afectati-CoughAssist

4. Tratamentul promt al infectiilor respiratorii

• Masuri de eficientizare a tusei

• ANTIBIOTICE:

-indiferent de saturatia in O2, daca culturile sunt pozitive

-indiferent de rezultatul culturilor, daca saturatia e <95%

• Oxigenoterapia suplimentara – folosita cu prudenta:

– imbunatateste aparent hipoxemia dar poate masca etiologia subiacenta acesteia

– poate afecta centrul respirator ,cu exacerbarea hipercapniei

5. Supravegherea scoliozei si tratamentul precoce al acesteia

Hipoventilatia nocturna

Consecinta initiala a slabiciunii musculaturii respiratorii este de obicei reprezentata de o respiratie inadecvata in timpul somnului.

• De ce in somn?

-in mod normal frecventa respiratorie e mai lenta in timpul somnului

-in decubit abdomenul apasa asupra diafragmului

• Cum recunoastem hipoventilatia nocturna?

Simptomatologia hipoventilatiei cronice

• tulburari de somn, cosmaruri

• Cefalee- in special dimineata dupa trezire

• oboseala in cursul zilei

• Apetit diminuat ,scadere ponderala

• Tulburari de masticatie si deglutitie

• Evaluarea ventilatiei nocturne

• Polisomnografie cu monitorizarea continua a CO2

• Pulsoximetrie nocturna

• Masurarea gazelor sangvine arteriale dimineata

• Indicatii pentru ventilatia non-invaziva nocturna

• Semne sau simptome de hipoventilatie( pacientii cu capacitate pulmonara mai mica cu 30%decat valoarea normala au risc crescut)

• Saturatia O2<95% si CO2 > 45mmHg in veghe

• Indexul apnee-hipopnee>10% pe ora in timpul polisomnografiei sau 4 sau mai multe episoade cu Sp O2<92%

• Avantaje

• Respiratia nocturna a pacientilor e sustinuta cu ajutorul unui dispozitiv- ventilator- portabil, compact, dotat cu o masca nazala sau faciala

– corecteaza hipoventilatia nocturna(hipoxia ,hipercapnia) cu ameliorarea simptomatologiei si prelungirea supravietuirii

– imbunatateste calitatea vietii

– nu e zgomotos, nu ocupa mult spatiu

– e portabil, nu restrictioneaza calatoriile

– nu necesita interventie chirurgicala,risc scazut de infectii

– nu interfera cu deglutitia si vorbirea

Evolutie

Pe masura ce boala progreseaza ventilatia mecanica noninvaziva va deveni necesara si in cursul zilei

Ulterior ea poate deveni ineficienta si inutilizabila din cauza unor disfunctii severe ale cailor aeriene superioare –> trebuie luata in considerare ventilatia mecanica invaziva prin traheostomie

Ventilatia mecanica invaziva

Decizie dificila pentru pacienti si familiile lor

Este deosebit de importanta informarea familiei in privinta tehnicii, avantaje ,dezavantaje

Pacientul si familia necesita consiliere si suport emotional si psihosocial in aceasta perioada

Indiferent de decizia luata oferirea acestor informatii ajuta pacientul si familia sa devina un membru activ al echipei de ingrijire

Avantaje

– mai sigura, eficienta crescuta chiar daca muschii respiratori sunt non-functionali

– permite aspirarea directa a secretiilor din caile aeriene

– poate reduce numarul de ore de suport ventilator necesare zilnic

– poate imbunatati functia cardiovasculara

Dezavantaje

– necesita interventie chirurgicala,minora

– risc de infectii

– poate interfera cu deglutitia si vorbirea

Concluzii

• Este necesara o evaluare initiala precoce a functiei respiratorii si o monitorizare ulterioara a unor parametrii specifici in functie de stadiul de evolutie

• Inceperea utilizarii ventilatiei non-invazive nocturne in momentul in care respiratia devine ineficienta in timpul somnului sau oxigenul sangvin este sub limita normala

• Cand ventilatia non-invaziva isi pierde eficienta familia trebuie sa ia in considerare optiunea unei traheostomii

• Studiile asupra pacientilor cu DMD au demonstrat faptul ca acestia au o perceptie buna in ceea ce priveste calitatea vietii , in ciuda dizabilitatilor fizice si a afectarii respiratorii , calitate pe care personalul medical tinde uneori sa o subestimeze

• Aceste observatii ar trebui luate in considerare atunci cand se iau decizii in ceea ce priveste ventilatia mecanica si alte masuri de suport vital