2015 marcheaza un moment de cotitura in viata copiilor cu distrofie musculara:
s-a aprobat compensarea aparatelor de respirat cu ajutorul carora durata de viata a pacientilor se va dubla
a aparut primul medicament pentru tratarea pacientilor cu mutatii genetice de tip non-sens
Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat BiPAP si masinilor de tuse pentru pacientii cu distrofie musculara severa prin OMS/CNAS 619/360/2014. Pentru facilitarea accesului practic al pacientilor la aceste dispozitive, a fost nevoie ca in 2015 o serie de medici specialisti si familii afecatate de aceasta boala, sa contribuie la formularea unor modificari si completari ale legii. Astfel, Memoriului Asociatiei Parintilor pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara, primeste avizul Ministerul Sanatatii si este inaintat CNAS prin adresa nr DS19545/20.03.2015.
Cele doua aparate sunt vitale pentru acesti bolnavi carora le lipseste musculatura respiratorie pentru a respira si forta necesara pentru a tusi. Spitalizarea este indelungata si costisitoare, atat pentru sistemul sanitar, cat si pentru familii. Bolnavii sunt internati frecvent in sectiile ATI pentru a fi ventilati si aspirati, frecvent avand nevoie si de intubare pentru eliminarea secretiilor.
Pentru familiile acestor copii, care duc ani de zile povara costurilor ridicate de ingrijire, accesul la aparate de respirat era practic imposibil, costul acestora depasind 8000 de euro. In cele mai multe cazuri, unul dintre parintii acestor copii este nevoit sa-si abandoneze serviciul pentru a fi alaturi de copilul aflat in imposibilitatea de a se deplasa, de a-si misca mainile sau, macar, capul.
Conform datelor centralizate de catre Asociatia parintilor pentru cercetare si asistenta in copiilor DMD/DMB (APP Romania), in acest moment, DURATA MEDIE DE VIATA a copiilor din Romania, afectati de aceasta maladie, este la jumatate fata de media europeana.In distrofia musculara Duchenne, aceasta variaza intre 16-20 ani, in functie de mediul de viata, modul de ingrijire si nivelul de informatie specifica a familiei de ingrijire. Cauzele decesului timpuriu sunt de origine respiratorie si cardiaca. Cu sustinerea functiei respiratorii si evitarea greselilor terapeutice generate de folosirea in ingrijire a unor tehnici neadaptate acestei maladii, speranta de viata poate creste la 30-40 de ani!
“Ramane de vazut felul in care CNAS va pune in aplicare recomandarile Ministerului Sanatatii, precum si felul in care protocoalele de ingrijire nationale vor prelua in demersul terapeutic folosirea acestor aparate. De asemenea, utilizarea unui management de caz unitar la nivel national, prin instituirea unor echipe multidisciplinare la nivel regional si local, instruite si specializate in domeniul miologiei, infiintate in principalele centre de neurologie din tara, reprezinta solutia pe care asociatia Proiectul Parintilor o promoveaza constant, persistent si perseverent in scopul asigurarii unui traseu demn al copiilor, familiilor si specialistilor de ingrijire al acestei teribile maladii”, sustine Isabela Tudorache, presedinta Asociatiei Parents Project Romania.
Tot la sfarsitul anului 2014, copii afectati de maladia Duchenne si Becker afla vestea extraordinara a aparitiei primului potential tratament , disponibil pentru 13% din numarul copiilor si tinerilor afectati de DMD, Translarna urmeaza sa intre si in Romania, si se adreseaza doar pacientilor cu mutatii genetice de tip ,, nonsense” .Stoparea sau incetinirea progresiei distrofiei musculare DMD si pastrarea functiilor fizice ar putea fi considerat o realizare enorma pentru acesti copii.
Desi se estimeaza existenta unui numar de aproximativ 400-500 de copii si tineri afectati in Romania de aceste maladii severe, situatia reala si numarul copiilor afectati nu este cunoscut deoarece, la nivel national, nu exista date centralizate, programe de cercetare si asistenta in acest domeniu. Deficienta incepe inca din stadiul de pregatire al specialistilor, dat fiind faptul ca scoala medicala romaneasca nu are o specialitate care sa pregateasca specialisti in aria bolilor musculare si neuro-musculare.In acest context national, este foarte important, atat pentru specialistii interesati, cat mai ales pentru familiile afectate sa preia acele informatii relevante si valoroase privind metodele moderne de diagnostic si ingrijire, acreditate la nivel mondial.
Daca in urma cu 30 de ani unul din 300 de copii bolnavi de cancer se confrunta cu sentinta la moarte, astazi, dupa ce au fot mobilizate forte si legiuni intregi de oameni de stiinta si medici din intreaga lume, numai unu din 1000 de copii mai moare de cancer. Ca incidenta, este o diferenta doar de 3 ori mai mare fata de distrofia musculara, unde 1 la 3500 de baieti sufera si moare inevitabil din cauza acestei maladii genetice; si totusi, cercetarea ei in Romania este aproape nula, medicii afla informatii de la parintii care se informeaza din surse din strainatate despre conduite terapeutice atestate in tarile avansate.
Fiecare din acesti copii si tineri merita sa traiasca, sa viseze, sa spere! Ei nu au timp sa mai astepte…