Soluţii regionale pentru diagnosticul, prevenţia și managementul bolilor genetice

 

Asociația pentru Cercetare și Asistenţă în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APP Ro), împreună cu  Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) și Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare au organizat la Craiova în data de 08 Aprilie 2016, o întâlnire  interinstituțională, cu scopul de a prezenta resursele și oportunitățile medicale și sociale generate de înființarea Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj, proiecte și parteneriate regionale pentru prevenția, diagnosticul precoce și managementul integrat al patologiilor complexe de cauză genetică.

Cel mai important rezultat a fost participarea activă a DGASPC Dolj, care a subliniat prin vocea Domnului Director General Florin Stancu, faptul că nici o instituție, singură, nu deține cheia rezolvării problemelor complexe generate de patologiile severe.

De aceea, s-a discutat deschis despre implicarea și resursele fiecărei parți implicate în procesul de asistenta medicala și sociala și de inițierea unor colaborări și schimb reciproc de informații între toți actorii implicați în prevenirea și managementul bolilor rare de cauză genetică – autorități publice, furnizori de servicii sociale, medicale, etc. , pentru asigurarea unui acces corespunzător la servicii integrate medicale și sociale.

Importanța prevenției a fost subliniată de prezentarea excelentă a doamnei Doctor Ștefania Tudorache, arătând că, raportat la celelalte țări europene,  Romania mai are de făcut pași importanți în activitatea de prevenție. Diagnosticul prenatal în primele 11-13 săptămâni de sarcină, când se văd cele mai multe informații despre copil, poate să indice o eventuala boală cu cea mai mare precizie. Pe măsură ce copilul crește, majoritatea markerilor genetici, care sunt semnale de alarmă pentru anumite afecțiuni, se estompează, iar posibilitățile de detecție scad.

Un exemplu de bună practică a venit din partea echipei de specialiști conduse de doamna Doctor Raluca Teleanu de la Spitalul Victor Gomoiu din București. Deși lipsiți de o infrastructură spitalicească corespunzătoare, medicii organizați în echipă multidisciplinară de asistare a patologiilor neuro-musculare, au reușit să acorde servicii moderne pacienților, devenind în scurt timp căutați, respectați  și apreciați de pacienți din toată țara. Mulțumim Doamnei Doctor Alina Cavache pentru felul în care a reprezentat aceasta echipă ce demonstrează că profesionalismul unui mic grup de medici, modestia, și atitudinea pro-activă în fața lipsurilor din sistemul nostru de sănătate, sunt soluția care construiește o Românie mai bună pentru copiii săi bolnavi.

In perioada următoare, CRGM Dolj, DGASPC și APP Ro intenționează extinderea parteneriatului la nivel regional, prin implicarea instituțiilor similare de la nivelul celorlalte 5 județe, și al Ministerului Sănătății.