Mutatiile de tip deletie ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon
Se pare ca mutatiile de tip deletie in-afara-cadrului (OUT-OF-FRAME DELETION) care ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon Posibile mutatii reparabile printr-un singur exon-skipping Exonul skip-at 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63 51 51, 51-53, 51-55 50 12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55 45 10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52,…
Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat
2015 marcheaza un moment de cotitura in viata copiilor cu distrofie musculara: s-a aprobat compensarea aparatelor de respirat cu ajutorul carora durata de viata a pacientilor se va dubla a aparut primul medicament pentru tratarea pacientilor cu mutatii genetice de tip non-sens Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat BiPAP si masinilor de…
World Duchenne Awareness Day 2014
La 7 septembrie 2014 sărbătorim pentru prima oara Ziua Mondiala de constientizare cu privire la Distrofia Musculara Duchenne. Organizatii de parinti de pe cinci continente s-au mobilizat intr-un efort unic de a atrage atentia asupra necesitatii de a creea acces copiilor la ingrijire si terapie specifica, de a creste speranta de viata a acestor copii. Este o boala genetica ce afecteaza unul din 3500 de…
Doneaza 2% din impozitul pe profit
Descarca formularul si completeaza-l ca sa donezi 2% din impozitul pe profit Descarca formularul 2% sau donează prin PayPal:
Despre noi
Asociatia Parent Project este dedicata asistentei si cercetarii celei mai des intalnite anomalii genetice care provoaca moartea diagnosticata in perioada copilariei : Distrofia Musculara Duchenne( DMD) si formei mai putin severe, Distrofia Musculara Becker(DMB). Ea reuneste in acelasi cadru familii, specialisti din domeniul medical si social, persoane de ingrijire, persoane de suport interesate de domeniul…
Parteneri
Primaria Municipiului Craiova Universitatea de Medicina si Farmacie Craiova Universitatea din Craiova – Facultatea de Educatie Fizica si Sport WORLD VISION ROMANIA – prin Biroul zonal Craiova Centrul National Pentru Promovarea Femeii si Copilului ANBRaRo- Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania United Parent Project Uniunea mondiala a organizatiilor de parinti ai copiilor si tinerilor…
Informare – Cercetare – Speranta !
Acest website este o parte a proiectului parintilor copiilor cu distrofii musculare din Romania, prin care dorim sa oferim o sursa de informare, dialog si sprijin reciproc tuturor celor implicati in asistenta copiilor si tinerilor afectati de aceste maladii severe. Prin intermediul forumului, cautam solutii imediate si raspunsuri la intrebari, prin care sa depasim impreuna…
