Noutăți privind tratamentul distrofiei musculare Duchenne
Începând cu data de 23 iulie 2018, Agenția Europeană a Medicamentului a aprobat administrarea medicamentului Translarna pentru tratamentul pacienţilor ambulatorii cu vârsta de 2 ani şi peste cu distrofie musculară Duchenne determinată de o mutaţie de tip nonsens la nivelul genei distrofinei. Prezenţa unei mutaţii nonsens în gena distrofinei trebuie determinată prin testare genetică. Informații complete privind…
Demaram pregatirile pentru Conferinta DMD din 2019. Veniti alaturi de noi!
Parintii Duchenne – indiferent de varsta, conditie sociala sau materiala, indiferent de planurile lor de viata, au un numitor comun: cauta solutii pentru o viata mai buna pentru copiii lor. Pentru ca in asemenea situatie, oamenii se unesc mai repede decat oricand. In luna Noiembrie, am inceput pregatirile Conferintei DMD/DMB din 2019, cu cateva…
Conferinta Nationala: Distrofia musculară – familii și specialiști împreună pentru aceeași cauză
Asociatia Proiectul Parintilor pentru Distrofia Musculara România (APPRo), Asociația Neurocare și Centrul de Recuperare Pediatrică KinetoBebe, împreună cu parteneri medicali din România: din cadrul Asociației Române pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF), Spitalului Clinic de Copii „Dr. V. Gomoiu”, Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”, UMF “Carol Davila” Bucuresti, UMF Craiova,…
Creșterea împreună: puterea comunității Duchenne și Becker participarea reprezentantilor din Romania la Conferinta Internationala DMD/DMB de la Roma
“Creșterea împreună: puterea comunității Duchenne și Becker” este titlul si afirmatia care a însoțit cea de-a 16-a Conferință Internațională privind distrofia musculară Duchenne și Becker (DMD / BMD), organizată de asociatia de pacienți și părinți Parent Project Italia, la care au participat aproximativ 600 de persoane din 34 de țări și 5 continente. Desfasurat intre…
Scrisoare catre comunitatea Duchenne
Dragi părinți, prieteni și susținători ai comunității noastre, Suntem Lucian și Magda Șchiopu din Cluj-Napoca, membrii ai Asociației Parent Project România. În perioada 08-10 decembrie 2017 am participat la Patient Advocacy Workshop în Atena. Întâlnirea, la care au fost prezenți reprezentanți din peste 15 țări de pe 4 continente (Europa, Asia, America de Nord și…
Facebook
Ne putem intalni si pe Facebook
Ghid simplificat de îngrijire în distrofia musculară Duchenne
În efortul de a optimiza îngrijirea pacienţilor cu DMD, în 2009 au fost publicate în Lancet Neurology ghidurile internaţionale de îngrijire în DMD, la elaborarea cărora au participat mai mult de 80 de experţi în DMD şi reprezentanţi ai organizaţiilor de pacienţi 5,7. Aceste ghiduri evidenţiază necesitatea unei abordări multidisciplinare pentru a…
Neurologia Pediatrica romaneasca la intalnirea cu provocarile bolilor neuromusculare severe “Distrofia musculară – familii şi specialiști ȋmpreună pentru aceeaşi cauză”
Un moment de cotitura in evolutia abordarii distrofiilor musculare a fost intalnirea din 01 Aprilie 2017, pentru toata comunitatea interesata de acest domeniu din tara noatra. Familii si specialisti, terapeuti si copii, voluntari si prieteni, am impartasit provocarile si actiunile intreprinse pana acum pentru un viitor mai bun al tuturor celor afectati de aceasta maladie…
Soluţii regionale pentru diagnosticul, prevenţia și managementul bolilor genetice
Asociația pentru Cercetare și Asistenţă în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APP Ro), împreună cu Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) și Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare au organizat la Craiova în data de 08 Aprilie 2016, o întâlnire interinstituțională, cu scopul de a prezenta resursele și oportunitățile medicale și…
Conferința de la Roma 2016 – Distrofia Duchenne: unitatea este puterea
Trei zile de Conferinta, de intalniri si prelegeri, de munca intensa alaturi de alte 25 de organizatii din intreaga lume, au avut loc la Roma, in perioada 11-14 Februarie 2016. Prima zi a fost destinata aspectelor organizatorice si a descrierii preocuparilor si prioritatilor specifice fiecarei organizatii , in functie de specificul fiecarei tari participante, si…
Simpozion Bucuresti 2015: Distrofia musculara: informare, profilaxie, protocol de ingrijire
In Septembrie 2015, la Bucuresti, a avut loc simpozionul cu tema Distrofia musculara DMD/DMB: informare, profilaxie, protocol de ingrijire in colaborarea cu Societatea Romana de Genetica Medicala (SRGM). Unul din articolele prezentate – Managerul de caz, o solutie aplicabila in Distrofia Musculara Duchenne. Mai multe informatii despre acest simpozion gasiti aici.
Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne – Zalau 2015
In cadrul evenimentelor legate de Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne, comunitatea romaneasca Duchenne si Becker, cu sprijinul Aliantei Nationale de Boli Rare, a organizat la Zalau o intalnire, la care a avut loc si o conferinta de presa.
