Știri
Soluţii regionale pentru diagnosticul, prevenţia și managementul bolilor genetice
Asociația pentru Cercetare și Asistenţă în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APP Ro), împreună cu Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) și Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare au organizat la Craiova în data de 08 Aprilie 2016, o întâlnire interinstituțională, cu scopul de a prezenta resursele și oportunitățile medicale și…
Distrofia Duchenne: unitatea este puterea
Comunicare stiintifica de Francesca Ceradini – Parent Project Onsul Italia De la noile descoperiri in cercetarea de baza, la studiile clinice în curs de desfășurare la diacnosticarea centralizata a pacientilor în cercetarea clinica, acestea au fost temele prezentate la a XIV-a Conferință Internațională privind distrofia musculară Duchenne și Becker de la Roma. La…
Durerea de a fi unici
Pe 27 februarie 2016, Gazeta de Sud a publicat materialul Pacienții cu boli rare luptă cu amorțeala din sistem, realizat de Ana-Maria Predilă. Tot ea a realizat si Ora de Sănătate la postul Alege TV, prin care a aratat drama familiei Fieraru din Ișalnița, care a descoperit că ambii copii suferă de distrofie musculară, o boală…
Conferința de la Roma 2016 – Distrofia Duchenne: unitatea este puterea
Trei zile de Conferinta, de intalniri si prelegeri, de munca intensa alaturi de alte 25 de organizatii din intreaga lume, au avut loc la Roma, in perioada 11-14 Februarie 2016. Prima zi a fost destinata aspectelor organizatorice si a descrierii preocuparilor si prioritatilor specifice fiecarei organizatii , in functie de specificul fiecarei tari participante, si…
Simpozion Bucuresti 2015: Distrofia musculara: informare, profilaxie, protocol de ingrijire
In Septembrie 2015, la Bucuresti, a avut loc simpozionul cu tema Distrofia musculara DMD/DMB: informare, profilaxie, protocol de ingrijire in colaborarea cu Societatea Romana de Genetica Medicala (SRGM). Unul din articolele prezentate – Managerul de caz, o solutie aplicabila in Distrofia Musculara Duchenne. Mai multe informatii despre acest simpozion gasiti aici.
Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne – Zalau 2015
In cadrul evenimentelor legate de Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne, comunitatea romaneasca Duchenne si Becker, cu sprijinul Aliantei Nationale de Boli Rare, a organizat la Zalau o intalnire, la care a avut loc si o conferinta de presa.
Ziua Mondială de Conştientizare Duchenne
Ziua Mondială de Constientizare Duchenne 2015 a lansat Campania Baloanelor Duchenne, sub patronajul Parlamentului European. La 7 septembrie 2015, oameni din întreaga lume vor lansa baloane digitale pentru a sensibiliza, pentru a constientiza și pentru a strange bani pentru Distrofie Musculara Duchenne, o boală devastatoare. Scopul nostru este de a vinde cat mai multe baloane posibil. Cu cat…
Mutatiile de tip deletie ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon
Se pare ca mutatiile de tip deletie in-afara-cadrului (OUT-OF-FRAME DELETION) care ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon Posibile mutatii reparabile printr-un singur exon-skipping Exonul skip-at 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63 51 51, 51-53, 51-55 50 12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55 45 10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52,…
Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat
2015 marcheaza un moment de cotitura in viata copiilor cu distrofie musculara: s-a aprobat compensarea aparatelor de respirat cu ajutorul carora durata de viata a pacientilor se va dubla a aparut primul medicament pentru tratarea pacientilor cu mutatii genetice de tip non-sens Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat BiPAP si masinilor de…
World Duchenne Awareness Day 2014
La 7 septembrie 2014 sărbătorim pentru prima oara Ziua Mondiala de constientizare cu privire la Distrofia Musculara Duchenne. Organizatii de parinti de pe cinci continente s-au mobilizat intr-un efort unic de a atrage atentia asupra necesitatii de a creea acces copiilor la ingrijire si terapie specifica, de a creste speranta de viata a acestor copii. Este o boala genetica ce afecteaza unul din 3500 de…
Doneaza 2% din impozitul pe profit
Descarca formularul si completeaza-l ca sa donezi 2% din impozitul pe profit Descarca formularul 2% sau donează prin PayPal:
Rare Disease Day 2014
Asociatia Parent Project pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara din Romania promoveaza 3 evenimente in campania de anul acesta: 18-19 Februarie 2014 – SIMPOZIONUL DE BOLI NEUROMUSCULARE INTALNIREA ANUALA A ORGANIZATIILOR DE PACIENTI, care va avea loc la Spitalul Clinic de Psihiatrie Alexandru Obregia în perioada 18-19 Februarie 2014, organizat de Societatea Română de Neurologie Pediatrică…
